SonTurkHaber.com
close
up
Menu

Hasta kocası artık konuşmayı bile bıraktı… İçi ağlıyor, kalbini sevgisiyle ısıtıyor: Bazen aşkın kelimelere ihtiyacı yoktur

İtalya Başbakanı Meloni den Küresel Sumud Filosu na katılan vatandaşlarını koruma sözü Dünya Haberleri

Sağlık Hizmetleri Genel Müdürü Velioğlu: CAR T gibi hücre bazlı tedavi ürünlerini ülkemizde üreteceğiz

İstanbul u kara bulutlar sardı peki yağmur yağacak mı? MGM raporu paylaştı

ABD Başkanı Trump tan Avrupalı liderlere boykot çağrısı: Rus petrolünü almayın Dünya Haberleri

Özgür Özel: İsterse CHP ye kayyım atasınlar, biz yolumuzda yürüyeceğiz

CHP de ilçe başkanı ve yönetimi baskı var diyerek istifa etti Politika Haberleri

Çorum da milli maç coşkusu Çorum Haberleri

Yer: Arnavutköy! Kayıp olarak aranıyordu, asansör boşluğunda ölü bulundu

Faize karşı trilyonluk el birliği Ekonomi Haberleri

TV YAYIN AKIŞI 6 EYLÜL 2025: Bugün hangi kanalda ne var, günün filmleri ve dizileri neler? Show TV, ATV, Kanal D, Star TV, TV8, TRT 1, Now TV yayın akışı

CHP deki ayak oyunlarını CHP li gazeteci Yılmaz Özdil örnekleriyle açıkladı

İletişim Başkanı Burhanettin Duran, Filenin Sultanları nı tebrik etti

Emlak vergisi nasıl hesaplanır? İşte ödeme süreci

CHP lideri Özel, ilk kez bu kadar net konuştu: Kılıçdaroğlu nu tanımayacağız

Damla Kent Projesi’ne mahkeme freni: Bakanlık yeniden devrede

Ketamin Kraliçesi suçunu kabul etti: Matthew Perry nin ölümüne yol açan uyuşturucuyu ben sağladım

AA Finans ın PPK Beklenti Anketi sonuçlandı

FedEx, İstanbul Havalimanı ndaki yeni küresel hava aktarma tesisini hizmete açtı

Tahliye edilen Beykoz Belediye Başkanı Köseler, Beykozlularla buluştu: Ön yargılı yaklaşmayın, dedikodulara inanmayın; tutukluyken oynanan konuyu ezberledim

Çürük balık, yumurta ve idrar gibi kokuyor! Hastalığı hayatını mahvetti, evden çıkamıyor… ‘Yenidoğan döneminde bile görülebilir’

Çürük balık, yumurta ve idrar gibi kokuyor! Hastalığı hayatını mahvetti, evden çıkamıyor… ‘Yenidoğan döneminde bile görülebilir’

Hurriyet kaynağından alınan verilere dayanarak, SonTurkHaber.com açıklama yapıyor.

2023 yılında 29 yaşındaki Carmen Davies'e, Birleşik Krallık'ta yaklaşık 100 kişiyi etkilediğine inanılan nadir bir durum olan trimetilaminüri (TMAU) teşhisi kondu. Balık kokusu sendromu olarak da bilinen bu genetik rahatsızlık, hastaların nefes, ter ve idrarlarından keskin bir koku çıkarmalarına neden oluyor.

Trimetilaminürinin nadir olması nedeniyle, görülme sıklığı tam olarak bilinmiyor. Bilimsel çalışmalar Avrupalıların (İngiltere) %0,5-1'inin taşıyıcı olduğu ve hastalığın toplumda yaklaşık 40 binde 1 görüldüğü tahmin ediliyor. Ülkemizden bildirilen vakalar olmakla birlikte görülme sıklığı tam bilinmiyor.

Prof. Dr. İbrahim Şahin 

Carmen, vücudunun balık ve yumurta gibi bazı yiyecekleri parçalayamaması nedeniyle, yedikten birkaç dakika sonra koku aldığını söylüyor. Kendisi kokuyu fark edemese de bir çocuk annesi kadın yanından geçerken diğer insanların tepkilerini görebiliyor. Bu durum sadece onun özgüvenini zedelemekle kalmadı; aynı zamanda iş bulma yeteneğini de etkiledi ve hatta kuzeninin cenazesine katılmasını bile engelledi.

‘ÇÜRÜK BALIK, ÇÜRÜK YUMURTA, İDRAR VE DIŞKI GİBİ KOKMAK KORKUNÇ’

Manchester, Fallowfield'da yaşayan ve şu anda işsiz olan Carmen, “Hayatımı insanlardan uzak durmak zorunda kalarak yaşıyorum ve bu da büyük ruh sağlığı sorunlarına yol açtı. Çürük balık, çürük yumurta, idrar ve dışkı gibi kokmak korkunç. Ne kadar yıkandığımın bir önemi yok. Dışarı çıktığımda diğer insanlara karşı temkinli olmak istiyor ve birinin yanında durduğum için kendimi suçlu hissediyorum” dedi.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İbrahim Şahin de bu hastalığa sahip olan insanların nasıl koktuğunu şöyle anlattı:

Bu kişiler çöplük veya çürümüş balık gibi kokarlar. Bundan dolayı ‘fish odor sendrom’ diye adlandırılır. Koku çok keskin olduğundan dışarıdan rahatlıkla hissedilir.

İNSANLAR ‘BU KOKU DA NE? DİYE SORUYOR

Carmen buna rağmen sorunlarının üstesinden gelmek için elinden geleni yapıyor ve oğlunu doğurduğundan beri evden daha sık çıkıyor.

"Oğlumun dışarıda olması gerekiyor. Çocuk sahibi olunca başka seçeneğim kalmadı” diyen Carmen, şunları söyledi:

“İnsanlar yakınlarımdayken sık sık ‘Bu koku da ne?’ diye soruyorlar. Kişisel algılamamak için elimden geleni yapsam da bunun ‘doğal bir insan tepkisi’ olduğunu kendime hatırlatsam da gerçekten çok zor. Amacım bunu diğer insanlara açıklamaya çalışmak. Gerçekten de yaşam tarzımı her yönden değiştirdi.”

Trimetilaminüri veya balık kokusu sendromu, çürüyen balığa benzeyen belirgin bir vücut kokusuyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu hoş olmayan koku idrar, ter ve nefes gibi vücut salgılarında aşırı trimetilamin (TMA) atılımından kaynaklanır. Normal metabolik koşullar altında, bazı besinlerde bulunan lesitin ve kolin bağırsak bakterileri tarafından TMA'ya dönüştürülür. TMA daha sonra karaciğere taşınır ve karaciğerde bir enzim (flavin içeren monooksijenaz 3: FMO3 enzimi) tarafından kokusuz olan TMAO'ya çevrilir ve bu maddede daha sonra idrarla vücudumuzdan uzaklaştırılır.

Prof. Dr. İbrahim Şahin 

BU KOKU NASIL ORTAYA ÇIKIYOR?

Şahin, “Normal koşullarda TMA'nın %90'ı karaciğerimizde kokusuz forma (TMAO) dönüştürülerek idrarla atılır. Böylece kokuya neden olmaz. Ama bazı genetik bozukluklarda TMA’nın kokusuz formuna dönüşümü bozulur. Bu kokulu madde vücutta birikir, koku idrar, ter ve nefes gibi vücut salgılarında artar ve kişinin kötü kokmasına neden olur. Bazen de bu maddeleri (lesitin ve kolin) içeren besinler normalden fazla tüketildiğinde bazı karaciğer, böbrek hastalıklarında, hormonal bozukluklarda ve bağırsakta aşırı bakteri üremesi gibi durumlarda TMA’nın aşırı yükselmesinden dolayı da oluşabilir” diye konuştu.

İLK KEZ 18 YAŞINDA FARK ETMİŞ

Carmen kokmaya başladığını ilk kez 18 yaşında üniversitedeyken fark etmiş.

"Herkese dışkı gibi koktuğumu söyleyen bir çocuk vardı. Bunun tuhaf olduğunu ve sadece bana karşı kötü niyetli olduğunu düşündüm, bu yüzden dikkate almadım” diyen Carmen o zamanları şöyle anlattı:

"Ama sonra diğer insanlardan benim hakkımda dolaylı yorumlar duymaya başladım. Banyo yapmam ve yıkanmam gerektiğini söylüyorlardı. Tıbbi yardım istedikten sonra, başlangıçta bana bunun akıl sağlığıyla ilgili bir sorun olduğu söylendi. Olmayan kokuları alabildiğim bir rahatsızlığım olduğuna inanıyorlardı. Ama ben her sabah duş alırım ve temiz kalırım, bu yüzden doktorlara geri döndüm ve bir şeylerin yanlış gittiğinden emin olduğumu söyledim. Bir TMAU uzman merkezine sevk edilmeyi istedim ama bana bunun çok nadir olduğu ve tamamen kafamda olduğu söylendi.”

Ancak Carmen bu iddiaları reddetti ve resmi bir teşhis alana kadar cevaplar için ısrar etti.

Ne yazık ki bu durumun bir tedavisi yok ve semptomlar yalnızca beslenme değişiklikleriyle yönetilebiliyor. Ancak Carmen, kırmızı et, yeşil sebzeler ve işlenmiş veya dondurulmuş gıdalardan uzak durmasına rağmen, yine de 'her zaman bir kokuya sahip olacağını' söylüyor.

Peki hasta olan kişi kokuyu alabiliyor mu yoksa sadece çevresindekiler mi bu kokuyu duyuyor?

Prof. Dr. İbrahim Şahin, “TMAU hastalarının yaklaşık %10’u kendi kötü kokusunu hissetmezler. Bazıları da daha az hissederler. Dolayısı ile daha çok çevresindekiler rahatsız olur” dedi ve şu bilgileri verdi:

“Lesitin ve kolin içeren gıdalar (yumurta, baklagiller, tuzlu su balığı, böbrek, karaciğer ve sakatatlar vb.) tüketildiğinde koku artar. Brüksel lahanası ya da lahana fazla tüketildiğinde farklı mekanizmalarla kokuyu artırır. Bazı kişilerde fazla kırmızı et tüketiminde de benzer etki görülebilir.”

KUZENİNİN CENAZESİNE BİLE GİDEMEDİ

“Yıllar içinde diyet yapmanın ilk yedi günde daha kötü kokmanıza neden olduğunu gördüm, ancak devam ederseniz TMAU'nuz tarçın gibi kokma eğilimine giriyor” dedi ve ekledi:

"Dışkı ve lağım gibi kokmadığım için işe yarıyordu ama yeterince yemediğim için çok zayıflamıştım. Hiçbir yaşam kalitem yok, her gün uyanmak ve bu kokuyu duymak zorundayım. Gençken bale yaptım, şarkı söyledim ve dans ettim. Bunları tekrar yapabilmek için her şeyi yaparım. Aile toplantıları da yasak. Kuzenimi kaybettim ve bu yüzden cenazesine gidemedim. Gerçekten sürekli evimde oturuyorum.”

Carmen için küçük bir teselli de TMAU'nun neden olduğu sorunlar hakkında diğer hastalarla konuşabildiği çevrimiçi bir forum oldu.

Carmen, “Birbirimizi tamamen anladık. Bunu diğer insanlara açıklamak çok zor ve keşke dünya bu konuda daha nazik olabilse” dedi.

‘YENİDOĞAN DÖNEMİNDE BİLE GÖRÜLEBİLİR’

Bu hastalık genetik bir hastalık (bir otozomal resesif) olduğunu söyleyen Prof. Dr. İbrahim Şahin, “Ancak hastalığın ortaya çıkması için çekinik bir gen olduğundan her iki ebeveyninde hasta olması ya da taşıyıcı olması lazımdır. Eşlerden birinde hastalık yok ise hastanın çocukları taşıyıcı olurlar” dedi ve balık kokusu sendromu hakkında detaylar verdi:

-- Hastalık genetik bozukluktan dolayı olduğu için yenidoğan döneminde bile görülebilir.

-- Ancak bazen genetik bozukluk sonradan da oluşabilecek bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkabilir ve bu durum da hastalık daha ileri yaşlarda meydana gelebilir.

-- Bu hastalığın geçici olan formları da vardır. Bazı kadınlarda menstürasyon sırasında görülen ağız ve vücut kokusu aslında geçici formudur. 

-- Bazı böbrek, bağırsak ve karaciğer hastalıklarına bağlı ikincil olarak gelişen formu ise ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

-- Şu an için kesin tedavisi yok ancak bazı önlemler hastalığın şiddetini azaltabilir ve hastanın yaşam kalitesini artırabilir.

-- Kolin ve lesitin içeren besinleri tüketmemek ya da mümkün olduğunca az tüketmeli, pH’ı düşük (pH:5.5) yani asidik sabunlar/şampuanlar kullanmalı.

-- Sık banyo yapmak ve bazı antibiyotikler ve bazı vitaminler (özellikle B2 vitamini: riboflavin) enzim aktivitesini artırarak kokuyu azaltabilir.

Daha fazla bilgi ve son haberler için SonTurkHaber.com'ı takip edin.
seeGörüntülenme:69
embedKaynak:https://hurriyet.com.tr
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 17 Haziran 2025 09:36 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

Hasta kocası artık konuşmayı bile bıraktı… İçi ağlıyor, kalbini sevgisiyle ısıtıyor: Bazen aşkın kelimelere ihtiyacı yoktur

05 Eylül 2025 12:48see188

İtalya Başbakanı Meloni den Küresel Sumud Filosu na katılan vatandaşlarını koruma sözü Dünya Haberleri

05 Eylül 2025 00:44see185

Sağlık Hizmetleri Genel Müdürü Velioğlu: CAR T gibi hücre bazlı tedavi ürünlerini ülkemizde üreteceğiz

04 Eylül 2025 18:50see183

İstanbul u kara bulutlar sardı peki yağmur yağacak mı? MGM raporu paylaştı

05 Eylül 2025 08:03see180

ABD Başkanı Trump tan Avrupalı liderlere boykot çağrısı: Rus petrolünü almayın Dünya Haberleri

04 Eylül 2025 18:42see172

Özgür Özel: İsterse CHP ye kayyım atasınlar, biz yolumuzda yürüyeceğiz

04 Eylül 2025 15:48see169

CHP de ilçe başkanı ve yönetimi baskı var diyerek istifa etti Politika Haberleri

04 Eylül 2025 17:36see164

Çorum da milli maç coşkusu Çorum Haberleri

05 Eylül 2025 00:32see160

Yer: Arnavutköy! Kayıp olarak aranıyordu, asansör boşluğunda ölü bulundu

05 Eylül 2025 22:01see160

Faize karşı trilyonluk el birliği Ekonomi Haberleri

05 Eylül 2025 04:06see157

TV YAYIN AKIŞI 6 EYLÜL 2025: Bugün hangi kanalda ne var, günün filmleri ve dizileri neler? Show TV, ATV, Kanal D, Star TV, TV8, TRT 1, Now TV yayın akışı

06 Eylül 2025 11:20see156

CHP deki ayak oyunlarını CHP li gazeteci Yılmaz Özdil örnekleriyle açıkladı

05 Eylül 2025 16:22see120

İletişim Başkanı Burhanettin Duran, Filenin Sultanları nı tebrik etti

04 Eylül 2025 21:01see120

Emlak vergisi nasıl hesaplanır? İşte ödeme süreci

04 Eylül 2025 15:33see119

CHP lideri Özel, ilk kez bu kadar net konuştu: Kılıçdaroğlu nu tanımayacağız

05 Eylül 2025 11:20see118

Damla Kent Projesi’ne mahkeme freni: Bakanlık yeniden devrede

05 Eylül 2025 16:02see117

Ketamin Kraliçesi suçunu kabul etti: Matthew Perry nin ölümüne yol açan uyuşturucuyu ben sağladım

04 Eylül 2025 15:59see117

AA Finans ın PPK Beklenti Anketi sonuçlandı

05 Eylül 2025 16:26see117

FedEx, İstanbul Havalimanı ndaki yeni küresel hava aktarma tesisini hizmete açtı

05 Eylül 2025 05:58see116

Tahliye edilen Beykoz Belediye Başkanı Köseler, Beykozlularla buluştu: Ön yargılı yaklaşmayın, dedikodulara inanmayın; tutukluyken oynanan konuyu ezberledim

05 Eylül 2025 23:06see115
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları