SonTurkHaber.com
close
up
Menu

Türkiye kavrulacak! Sıcaktan bunaltacak hava geliyor, Meteoroloji kritik illeri açıkladı

Erbaş’ın koltuğunu kızları sallıyor Sözcü Gazetesi

CHP li Yavuzyılmaz paylaştı: Erdoğan ın ilk ve tek gerçek mal varlığı belgesi Sözcü Gazetesi

Son dakika: Meteoroloji den açıklama! Bu illerde yağmur var! Hava sıcaklıkları mevsim normalleri üzerinde 1 Eylül Hava Durumu Son dakika haberleri

TCMB faiz kararı ne zaman açıklanacak? 2025 TCMB Eylül Para Politikası Kurulu toplantısı ne zaman, bu ay faiz indirimi olur mu?

Uğurcan Çakır ın babası: Az önce ağladım

Hollanda Grand Prix inde kazanan Oscar Piastri Spor Haberleri

Anıtkabir ve “Yeni Türkiye” Sözcü Gazetesi

Aziz Yıldırım dan Ali Koç u tedirgin eden karar: Kadıköy de çarşı pazar karıştı

Emperyalizmin dayattığı algılardan kurtulmak ve İslam’ı hakikatiyle anlamak İhsan Aktaş

Mardin de 15 yaşındaki çocuk başından vurulmuş halde bulundu

Kudüs Valiliği: İsrail, İslami eserleri tahrip ediyor Dış Haberler

Yaş üzüme talep azaldı: Üreticiler kurutmaya yöneldi

Türkiye de tek olsun istedi ödüle doymadı

İstanbul da Balıkçılık Genel Av Sezonu açılış töreni yapıldı

Ünlü Türk markası kolonya Almanya da geri çağırıldı! Türkiye de de satılıyor Sözcü Gazetesi

İsrailli komutandan ifşa! Netanyahu korkak ve başarısız

Bir kapak ile engellilerin yaşamı kolaylaşıyor

Terör devleti İsrail sürgün planını adım adım izliyor: Gazze yi işgal için 60 bin yedek askeri göreve çağırıyor Ortadoğu Haberleri

Savunma Sanayiinde ilk 100 de 5 Türk şirketi var!

Kas hastası Ahmet in annesi: Bu varyantın tedavisi var mı Adana Haberleri

Kas hastası Ahmet in annesi: Bu varyantın tedavisi var mı Adana Haberleri

SonTurkHaber.com, Haberturk kaynağından alınan verilere dayanarak duyuru yapıyor.

ADANA’da ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantını taşıyan kas hastası Ahmet Kaplan’ın (7) annesi Ülkü Kaplan (46), bu gen bozukluğunun dünyada çok nadir görüldüğünü ve varyantlardan birinin literatürde dahi olmadığını belirterek gözyaşları içinde bilim insanlarına seslendi. Kaplan, “Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bununla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler" dedi.

Yüreğir’de yaşayan 13 yıllık evli, 2 çocuk sahibi devlet memuru çift Ülkü ve İlter (47) Kaplan çiftinin 7 yaşındaki oğulları Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirdi. Epilepsi tanısı konan ve yıllarca bu hastalık nedeniyle tedavi gören oğlu Kaplan’ın konuşma, yürüme ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden Ülkü Kaplan, tekrar hastaneye başvurdu. Nöroloji bölümünde yapılan ileri tetkiklerin ardından genetik testler uygulanan Kaplan’a çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptandı. Peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine neden olan bu gen mutasyonunun aynı anda iki ayrı varyantının bir arada görüldüğü Kaplan’ın tedavisi için annesi bilim insanlarına seslendi.

‘ÇALIŞMA YAPILIRSA LİTERATÜRE GİRECEK, OĞLUMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM’

Bu hastalıkla ilgili çalışma yapan bilim insanları varsa onlara ulaşmak istediğini vurgulayan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı:

“Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. Bu gen bozukluğu ile ilgili iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlum da C.629G ile C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Ama bu varyantlardan biri literatürde yok. Dünyada herhangi bir çalışma yapılmamış. İlk defa rastlanıyor. Genellikle akraba evliliklerinde bu gen bozuklukları görülüyormuş. Biz akraba da değiliz. Tekrar tekrar tetkik yaptırıyoruz ama sonuç olarak hala bir tedavi alamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Şu an zaten yürümede aksaklıklar yaşıyor eğer bir tedaviye ulaşamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedecek. Daha sonra iç organlarını kaybedecek. Ama bu sürecin nasıl ilerleyeceğini daha tam anlamıyla bilmiyoruz. Bana yol gösterilmesini istiyorum. Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bunla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Eğer çalışma yapılırsa da bu bozuk gendeki varyant ilk kez literatüre girecek. Belki yurt dışında bir yerlerde bir tedavisi vardır. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum” diye konuştu.

‘İYİLEŞMEK İSTİYORUM, LÜTFEN YARDIM EDİN’

Yürürken ve konuşurken güçlük yaşayan, günlük olarak çeşitli aktiviteler yaparak kas gücünü korumaya çalışan Ahmet Kaplan ise “İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz” dedi.

Daha fazla bilgi ve son haberler için SonTurkHaber.com'ı takip edin.
seeGörüntülenme:20
embedKaynak:https://www.haberturk.com
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 02 Eylül 2025 11:00 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

Türkiye kavrulacak! Sıcaktan bunaltacak hava geliyor, Meteoroloji kritik illeri açıkladı

31 Ağustos 2025 19:53see204

Erbaş’ın koltuğunu kızları sallıyor Sözcü Gazetesi

01 Eylül 2025 05:39see189

CHP li Yavuzyılmaz paylaştı: Erdoğan ın ilk ve tek gerçek mal varlığı belgesi Sözcü Gazetesi

01 Eylül 2025 01:03see182

Son dakika: Meteoroloji den açıklama! Bu illerde yağmur var! Hava sıcaklıkları mevsim normalleri üzerinde 1 Eylül Hava Durumu Son dakika haberleri

01 Eylül 2025 07:40see181

TCMB faiz kararı ne zaman açıklanacak? 2025 TCMB Eylül Para Politikası Kurulu toplantısı ne zaman, bu ay faiz indirimi olur mu?

01 Eylül 2025 17:02see171

Uğurcan Çakır ın babası: Az önce ağladım

02 Eylül 2025 00:37see156

Hollanda Grand Prix inde kazanan Oscar Piastri Spor Haberleri

31 Ağustos 2025 18:39see116

Anıtkabir ve “Yeni Türkiye” Sözcü Gazetesi

01 Eylül 2025 05:03see116

Aziz Yıldırım dan Ali Koç u tedirgin eden karar: Kadıköy de çarşı pazar karıştı

31 Ağustos 2025 21:21see115

Emperyalizmin dayattığı algılardan kurtulmak ve İslam’ı hakikatiyle anlamak İhsan Aktaş

02 Eylül 2025 04:07see113

Mardin de 15 yaşındaki çocuk başından vurulmuş halde bulundu

01 Eylül 2025 01:02see112

Kudüs Valiliği: İsrail, İslami eserleri tahrip ediyor Dış Haberler

31 Ağustos 2025 21:42see112

Yaş üzüme talep azaldı: Üreticiler kurutmaya yöneldi

01 Eylül 2025 09:27see112

Türkiye de tek olsun istedi ödüle doymadı

01 Eylül 2025 17:39see111

İstanbul da Balıkçılık Genel Av Sezonu açılış töreni yapıldı

01 Eylül 2025 02:14see111

Ünlü Türk markası kolonya Almanya da geri çağırıldı! Türkiye de de satılıyor Sözcü Gazetesi

31 Ağustos 2025 16:52see109

İsrailli komutandan ifşa! Netanyahu korkak ve başarısız

01 Eylül 2025 09:06see109

Bir kapak ile engellilerin yaşamı kolaylaşıyor

01 Eylül 2025 06:01see109

Terör devleti İsrail sürgün planını adım adım izliyor: Gazze yi işgal için 60 bin yedek askeri göreve çağırıyor Ortadoğu Haberleri

02 Eylül 2025 09:55see109

Savunma Sanayiinde ilk 100 de 5 Türk şirketi var!

01 Eylül 2025 17:22see108
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları