SonTurkHaber.com
close
up
Menu

KARAR RESMİ GAZETE DE: Birçok ABD ürününe uygulanan ek vergiler kaldırıldı! Tesla, Model S, X, 3 ve Cybertruck fiyatları düşer mi? 1000 cc, 1500 cc ve 3000 c den düşük dizel, benzinli, hibrit araç fiyatları nasıl hesaplanır? Türkiye Ekonomisi Haberleri

Trump, hamilelerde asetaminofen kullanımının otizme neden olduğunu iddia etti! Asetaminofen nedir, nerelerde bulunur? Asetaminofen zararları nelerdir? Son Dakika Haberleri

AKP vekili Aksal: Umudumuz en kısa sürede Ermenistan Türkiye sınırının açılması Agos

Bankaya 500 bin lira atana, bir maaş daha yatıyor: İşte güncel faiz oranları Sözcü Gazetesi

Sıcaklık artıyor, yağış etkisini yitiriyor

Cumhurbaşkanı Erdoğan, Fox News kanalına bir röportaj verdi: Bu dört dörtlük bir soykırımdır faili Netanyahu’dur Politika Haberleri

TEKNOFEST Havacılık, Uzay ve Teknoloji Festivali sona erdi

Cevdet Yılmaz: İngiltere, Kanada ve Avustralya, Filistin Devleti’ni tanıyarak tarihin doğru tarafında yer aldı

Sındırgı 4.9 ile sallandı! Balıkesir Sındırgı 22 Eylül 2025 Pazartesi nerede, kaç büyüklüğünde deprem oldu, kaç km derinlikteydi, kaç saniye sürdü?

Giresun’da denizde 3 ayrı noktada hortum oluştu VİDEO İZLE

Uğur Mumcu davası görülecek: Mehmet Ağar a ifade vermesi için tebligat gitti!

Mustafa Erkut Ekinci, MHP nin belediye başkanları listesinden düşürüldü

İletişim Başkanı Duran: Filistin’i devlet olarak tanıyan İngiltere, Kanada ve Avustralya’nın kararlarını memnuniyetle karşılıyoruz

Şehit ailesini dolandırmışlardı... Böyle getirildiler! 10’u tutuklandı

Mabel Matiz in ifadesi ortaya çıktı: Üzerime atılı suçlamayı kabul etmiyorum

Uşak’ta uyuşturucu operasyonu: Dört kişi tutuklandı Gündem Haberleri

Erdoğan ı kızdıracak anket! İmamoğlu ilk turdaki farkı yüzde 12 ye çıkardı Sözcü Gazetesi

Gaziantep te feci kaza! Minibüs takla attı: 2 ölü, 8 yaralı

Bakan bey 44 bin liralık ayakkabıyla sel teftişinde Sözcü Gazetesi

Başakşehir ile Alanyaspor yenişemedi Sözcü Gazetesi

Kas hastası Ahmet in annesi: Bu varyantın tedavisi var mı Adana Haberleri

Kas hastası Ahmet in annesi: Bu varyantın tedavisi var mı Adana Haberleri

SonTurkHaber.com, Haberturk kaynağından alınan verilere dayanarak duyuru yapıyor.

ADANA’da ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantını taşıyan kas hastası Ahmet Kaplan’ın (7) annesi Ülkü Kaplan (46), bu gen bozukluğunun dünyada çok nadir görüldüğünü ve varyantlardan birinin literatürde dahi olmadığını belirterek gözyaşları içinde bilim insanlarına seslendi. Kaplan, “Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bununla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler" dedi.

Yüreğir’de yaşayan 13 yıllık evli, 2 çocuk sahibi devlet memuru çift Ülkü ve İlter (47) Kaplan çiftinin 7 yaşındaki oğulları Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirdi. Epilepsi tanısı konan ve yıllarca bu hastalık nedeniyle tedavi gören oğlu Kaplan’ın konuşma, yürüme ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden Ülkü Kaplan, tekrar hastaneye başvurdu. Nöroloji bölümünde yapılan ileri tetkiklerin ardından genetik testler uygulanan Kaplan’a çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptandı. Peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine neden olan bu gen mutasyonunun aynı anda iki ayrı varyantının bir arada görüldüğü Kaplan’ın tedavisi için annesi bilim insanlarına seslendi.

‘ÇALIŞMA YAPILIRSA LİTERATÜRE GİRECEK, OĞLUMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM’

Bu hastalıkla ilgili çalışma yapan bilim insanları varsa onlara ulaşmak istediğini vurgulayan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı:

“Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. Bu gen bozukluğu ile ilgili iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlum da C.629G ile C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Ama bu varyantlardan biri literatürde yok. Dünyada herhangi bir çalışma yapılmamış. İlk defa rastlanıyor. Genellikle akraba evliliklerinde bu gen bozuklukları görülüyormuş. Biz akraba da değiliz. Tekrar tekrar tetkik yaptırıyoruz ama sonuç olarak hala bir tedavi alamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Şu an zaten yürümede aksaklıklar yaşıyor eğer bir tedaviye ulaşamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedecek. Daha sonra iç organlarını kaybedecek. Ama bu sürecin nasıl ilerleyeceğini daha tam anlamıyla bilmiyoruz. Bana yol gösterilmesini istiyorum. Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bunla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Eğer çalışma yapılırsa da bu bozuk gendeki varyant ilk kez literatüre girecek. Belki yurt dışında bir yerlerde bir tedavisi vardır. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum” diye konuştu.

‘İYİLEŞMEK İSTİYORUM, LÜTFEN YARDIM EDİN’

Yürürken ve konuşurken güçlük yaşayan, günlük olarak çeşitli aktiviteler yaparak kas gücünü korumaya çalışan Ahmet Kaplan ise “İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz” dedi.

Daha fazla bilgi ve son haberler için SonTurkHaber.com'ı takip edin.
seeGörüntülenme:26
embedKaynak:https://www.haberturk.com
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 02 Eylül 2025 11:00 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

KARAR RESMİ GAZETE DE: Birçok ABD ürününe uygulanan ek vergiler kaldırıldı! Tesla, Model S, X, 3 ve Cybertruck fiyatları düşer mi? 1000 cc, 1500 cc ve 3000 c den düşük dizel, benzinli, hibrit araç fiyatları nasıl hesaplanır? Türkiye Ekonomisi Haberleri

22 Eylül 2025 01:27see480

Trump, hamilelerde asetaminofen kullanımının otizme neden olduğunu iddia etti! Asetaminofen nedir, nerelerde bulunur? Asetaminofen zararları nelerdir? Son Dakika Haberleri

23 Eylül 2025 09:05see147

AKP vekili Aksal: Umudumuz en kısa sürede Ermenistan Türkiye sınırının açılması Agos

22 Eylül 2025 16:23see147

Bankaya 500 bin lira atana, bir maaş daha yatıyor: İşte güncel faiz oranları Sözcü Gazetesi

23 Eylül 2025 09:09see142

Sıcaklık artıyor, yağış etkisini yitiriyor

22 Eylül 2025 06:26see141

Cumhurbaşkanı Erdoğan, Fox News kanalına bir röportaj verdi: Bu dört dörtlük bir soykırımdır faili Netanyahu’dur Politika Haberleri

23 Eylül 2025 07:36see120

TEKNOFEST Havacılık, Uzay ve Teknoloji Festivali sona erdi

21 Eylül 2025 20:41see117

Cevdet Yılmaz: İngiltere, Kanada ve Avustralya, Filistin Devleti’ni tanıyarak tarihin doğru tarafında yer aldı

21 Eylül 2025 21:33see116

Sındırgı 4.9 ile sallandı! Balıkesir Sındırgı 22 Eylül 2025 Pazartesi nerede, kaç büyüklüğünde deprem oldu, kaç km derinlikteydi, kaç saniye sürdü?

22 Eylül 2025 00:43see116

Giresun’da denizde 3 ayrı noktada hortum oluştu VİDEO İZLE

22 Eylül 2025 01:29see115

Uğur Mumcu davası görülecek: Mehmet Ağar a ifade vermesi için tebligat gitti!

22 Eylül 2025 04:33see115

Mustafa Erkut Ekinci, MHP nin belediye başkanları listesinden düşürüldü

22 Eylül 2025 16:16see114

İletişim Başkanı Duran: Filistin’i devlet olarak tanıyan İngiltere, Kanada ve Avustralya’nın kararlarını memnuniyetle karşılıyoruz

21 Eylül 2025 18:48see114

Şehit ailesini dolandırmışlardı... Böyle getirildiler! 10’u tutuklandı

22 Eylül 2025 08:29see114

Mabel Matiz in ifadesi ortaya çıktı: Üzerime atılı suçlamayı kabul etmiyorum

22 Eylül 2025 16:40see113

Uşak’ta uyuşturucu operasyonu: Dört kişi tutuklandı Gündem Haberleri

21 Eylül 2025 19:02see112

Erdoğan ı kızdıracak anket! İmamoğlu ilk turdaki farkı yüzde 12 ye çıkardı Sözcü Gazetesi

21 Eylül 2025 20:01see112

Gaziantep te feci kaza! Minibüs takla attı: 2 ölü, 8 yaralı

22 Eylül 2025 21:51see112

Bakan bey 44 bin liralık ayakkabıyla sel teftişinde Sözcü Gazetesi

22 Eylül 2025 05:41see112

Başakşehir ile Alanyaspor yenişemedi Sözcü Gazetesi

21 Eylül 2025 19:57see109
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları