‘Mucize bebek’ diye sevinmişlerdi, kâbus sonra ortaya çıktı: Bir genin yıktığı hayat… ‘İyi olacağına dair güvence vermişlerdi’

Drury ailesi, oğulları Jack’in doğumuyla birlikte önce bir mucize yaşadı, ardından verdiği mücadeleyle derin bir trajediyle yüzleşti. 33’üncü haftada prematüre olarak dünyaya gelen küçük bebek, doğumundan 17 gün sonra yoğun bakım ünitesinden çıkarıldı.
Doktorlar başlangıçta bu başarıyı umut verici olarak değerlendirdi. Ancak bu zaferin pembe sayfaları çok kısa sürdü. Jack’in annesi Kelsey Drury, “Bize iyi olacağına dair güvence verdiler” diyerek o ilk günlerin sevincini anlatıyor. Ancak zaman geçtikçe, çocukta gelişimsel gecikmeler görülmeye başlandı. Aile, ilk başlarda bunu prematürenin getirdiği zorluklarla açıklamaya çalıştı. 
İlerleyen aylarda ise korkutucu bir gerçek tüm aileyi sarstı: Jack, çok nadir görülen ve çoğu çocuğun 10 yaşına ulaşamadığı ölümcül bir genetik hastalığa yakalanmıştı!

Bu gönderiyi Instagram'da gör

Jack Drury (@jacksmiraclemission)'in paylaştığı bir gönderi

BİR BELİRSİZLİKLE BAŞLAYAN HİKÂYE
Jack ilk aylarında gülüyor, çevresiyle göz teması kuruyor, nesnelere dokunuyordu. Zamanla ince motor becerilerinde ciddi gecikmeler fark edildi. Kelsey, “İlk başta bunu normal saydık; iki ay erken doğduğundan gelişmesi daha uzun sürer dedik” diye açıklıyor.
Ancak aynı dönemde gecikmeler belirginleşti: konuşma, kavrama, el-göz koordinasyonu gibi beceriler beklenen seviyeye ulaşmadı.
10’uncu ayında aile, Jack’i beslenme terapisi, fizik tedavi ve mesleki terapi merkezlerine götürdü. Tedaviler haftalarca sürdü ama önemli bir gelişme sağlanamadı. Nöroloğa başvurulduğunda doktorlar da sebebini bilmezken, genetik test önerildi. 
Laboratuvardaki karışıklıklar nedeniyle örnekler kayboldu; aile altı ay boyunca beklemek zorunda kaldı. 18 aylık olduğunda, Jack bacaklarına ağırlık veremez hale geldi.

SESSİZ BİR YIKIM: 'INAD' TEŞHİSİ KONDU
1 Temmuz’da, Jack henüz iki yaşını yeni doldurmuşken, nihai teşhis kondu: İnfantil Nöroaksonal Distrofi (INAD). INAD, PLA2G6 genindeki mutasyonla bağlantılı nadir bir nörodejeneratif hastalık. 
Genetik bir bozukluk nedeniyle sinir hücrelerinde lipid benzeri maddeler birikiyor, sinyal iletimi bozuluyor ve kas kontrolü, görme, konuşma ve bilişsel işlevler zamanla kayboluyor. Hastalık seyri riskli olduğundan çoğu çocuk 8-10 yaşını göremiyor.
Bu hastalığın oluşması için, ebeveynlerin her ikisinin de bozuk PLA2G6 gen kopyalarını taşıyıcı olması gerekiyor. Taşıyıcı taramaları mevcut olsa da INAD’ın çok nadir görülmesi nedeniyle teşhis süreci karmaşık. Bu nedenle birçok sağlık kurumu bu hastalığı tanımakta çok zorlanıyor.

Bu gönderiyi Instagram'da gör

Kelsey Drury (@kels_lynne_)'in paylaştığı bir gönderi

JACK’İN DURUMU, DOKTORLARI DA ŞAŞKINA ÇEVİRDİ
Jack’in babası Tim Drury, “Genetik sonuçları açıklayan nörolog bile daha önce INAD’ı duymadığını söyledi” diyerek sürecin ne kadar bilinmezlerle dolu olduğunu vurguluyor. INAD için bilinen kesin bir tedavi yok. Ancak New Jersey merkezli INADcure Vakfı, hastalığın temel nedenine hitap eden bir gen terapisi prototipi hazırlamış durumda. 
Amaç, PLA2G6 geninin sağlıklı bir kopyasını sinir hücrelerine aktarmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, hatta stabilize etmek.
Vakıf, fare denemelerinde olumlu sonuçlar elde etti. Klinik ve biyokimyasal genetikçi Dr. Darius Adams, tedavi edilen farelerin beklenenden daha uzun yaşadığını ve daha iyi motor fonksiyonları gösterdiğini ifade etti.

Bu ön bulgular, insan denemesine umutla bakılmasını sağladı. Vakıf, ilaç üreticisiyle anlaşarak klinik denemeyi başlatmayı planlıyor. Ancak bu sürecin başlaması için gereken 450 bin dolarlık mali kaynak büyük bir engel olarak duruyordu. Ta ki Drury ailesi, tıbbi mücadeleyi toplumsal bir harekete dönüştürene kadar…
ALTI GÜN İÇİNDE GEREKLİ PARA BULUNDU

Aile, ‘Jack’s Miracle Mission’ (Jack’in Mucize Görevi) adlı kampanyayla, hikâyelerini sosyal medya aracılığıyla paylaştılar ve bağış çağrısı yaptılar. Başlangıçta küçük bağışlar beklenirken kampanyada altı gün içinde 450 bin dolar toplandı.
Bu çabaya yerel halk, sivil toplum örgütleri ve bazı ünlü isimler de destek verdi. ‘New Jersey’nin Gerçek Ev Kadınları’ programından Danielle Cabral ve ‘Jersey Shore’ dizisinden Nicole Polizzi gibi isimler kampanyaya katıldı.
FDA ONAYI BEKLENİYOR

INADcure Vakfı şu anda Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onayı bekliyor. Onay sürecinin tamamlanmasının ardından klinik deney kaydı açılacak. Ancak, bu deneyde sadece 10 çocuğun kabul edilmesi planlanıyor; Jack’in deneye katılma şansı kesin değil. Babası Tim ise “Jack en genç katılımcılardan biri olabilir, potansiyeli yüksek” ifadelerini kullandı.

Bu gönderiyi Instagram'da gör

Kelsey Drury (@kels_lynne_)'in paylaştığı bir gönderi

ARTIK YÜRÜYEMİYOR, BİBERON TUTMAKTA ZORLANIYOR
Jack artık yürüyemiyor; biberon tutmakta, kaşıkla bir şeyler yemek gibi basit hareketlerde bile zorlanıyor. Tim, “Jack terapilere hemen başlamalı, zaman kaybetme lüksümüz yok. Hastalık ilerledikçe kayıplar kalıcı hale gelebilir” şeklinde konuştu.
Leena Panwala, hem vakfın kurucusu hem de INAD hastası bir çocuk annesi olarak duygularını şöyle aktardı: “Hedefimiz hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak; çocukların yeteneklerini daha uzun süre korumasını sağlamak. Bunun başarılacağına inanıyorum.” 
Drury ailesi zorlayıcı tıbbi süreçlerin yanı sıra duygusal dalgalanmalarla da baş ediyor. Kelsey, “Cenaze törenini planlamayı düşündüğüm dönemler oldu” diyerek yaşadığı psikolojik baskıyı açıkça ifade etti.
Ama her şeye rağmen aile, Jack ile birlikte geçirdikleri anları dolu dolu yaşayıp sevgiyle etrafını sarmaya çalışıyor.  Baba Tim, “İnsanların birbirine ne kadar nazik davranabileceğini yeniden görmüş durumdayım. Jack’in zamanı bizden kısa olabilir; ama o zamanı sevgiyle doldurmak bizim elimizde” ifadelerini kullandı.

GEN TERAPİNİN GÜCÜ VE SINIRLARI
INAD gibi nörodejeneratif genetik hastalıklarda gen terapisi, hücre düzeyindeki bozukluklara doğrudan müdahale etme potansiyeli sunuyor. Ancak uzmanlara göre bu yaklaşım birkaç kritik zorluğu da beraberinde getiriyor:
Hedefe ulaşma: Gen terapinin doğru hücre tipine ve sinir hücrelerine ulaşması gerekir. Bu, beyin ve omurilik bölgelerine ulaşmayı başarabilen taşıyıcı sistemlerle mümkün.
Bağışıklık tepkisi: Vücut gen terapisi vektörlerine karşı bağışıklık tepkisi geliştirirse etkinlik azalabilir.
Doz ve toksisite: Yüksek dozlar toksisite riski taşır; düşük dozlar ise yeterli etkiyi gösteremeyebilir.
Kalıcı etki ya da geçici etki: Bazı tedaviler dejeneratif süreç karşısında uzun süre dayanamaz; yeniden dozlama gerekebilir.
Etik sınırlar: Deneysel tedaviler, özellikle pediatrik vakalarda etik sorunlar doğurabilir; risk/yarar dengesi dikkatle değerlendirilmeli.
Bilim dünyasında benzer yaklaşım örnekleri de var. Örneğin, nadir metabolik bozukluklarda CRISPR tabanlı kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavileri başarıyla uygulanmaya başlandı (örneğin bazı yeni vakalarda CRISPR terapisiyle metabolik düzeltme yapılabildiği rapor ediliyor).
Bu gelişmeler, benzer nadir hastalıkların tedavisinde umut ışığı yakıyor. INADcure Vakfı, klinik denemesini başlatmayı planlıyor. Ancak sürecin başarıyla ilerlemesi için birkaç kritik etken var:
FDA onayı ve düzenleyici süreç
Deneye kabul edilen çocuk sayısı ve önceliklendirme
Terapinin güvenliği ve uzun vadeli etkinliği
Bağışlarla sürdürülebilir finansman
Dünyadaki diğer nadir hastalık vakalarına yayılabilirlik
New York Post'un "Our baby was totally healthy until 8 months — now he’ll likely die by age 10 due to a rare disorder even his neurologist had never heard of" başlıklı haberinden derlenmiştir.