Binlerce insanı etkileyen yıkıcı bir hastalığın tedavisi bulundu:2026’da piyasaya sürülmesi bekleniyor

En acımasız ve yıkıcı hastalıklardan biri olan Huntington hastalığı, bilim insanları için yıllardır bir sorun teşkil ediyor. Nesilden nesile aktarılan, genetik olarak belirlenen ve ilerledikçe beyin hücrelerini öldürüp beyin dejenerasyonuna yol açan bir hastalıktır.

Ruhsal bozuklukların tedavisinde yeni bir yaklaşım: Doktorlar ilaç yerine çok daha hoş bir şey reçete ediyor

Huntington hastalığına yakalanan hastalarda ilk belirtiler 30-50 yaşları arasında fark edilir ve çoğu 10-15 yıl içinde hayatını kaybeder.

Bilim insanları yıllardır hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak bir tedavi arıyordu ve İngiliz araştırmacılar bir adım daha ileri gitmiş gibi görünüyor. Yeni bir gen tedavisi, hastalığın ilerlemesini yüzde 75 oranında yavaşlatmayı başardı.

Peki tüm süreç nasıl işliyor? Huntington hastalığı, DNA'nın huntingtin geninin üretimiyle ilgili kısmındaki bir hatadan kaynaklanıyor. Ortaya çıkan mutasyon, beyinde ihtiyaç duyulan normal bir proteini nöron öldürücüye dönüştürüyor.

Bilim insanlarının geliştirdiği gen tedavisi, gen tedavisi ile gen susturma teknolojisini birleştiriyor.

Özel olarak tasarlanmış bir DNA dizisi içerecek şekilde modifiye edilmiş bir virüs kullanılır. Bu şekilde hazırlanan doz, gerçek zamanlı bir MRI taraması kullanılarak beynin derinliklerine enjekte edilir. Mikrokateter, beynin iki bölgesine - nucellus caudatus ve putamen - girer. Tüm işlem, 12 ila 18 saat süren karmaşık bir beyin cerrahisi operasyonu gerektirir.

Virüs beyne enjekte edildiğinde, bir kurye gibi davranarak beyin hücrelerine yeni bir DNA parçası gönderir ve onları aktive eder. Nöronlar, haberci RNA'nın nöron hücrelerine mutasyona uğramış huntingtin oluşturmaları için talimat göndermesini engelleyen küçük bir genetik materyal parçası (mikroRNA) üretir. Sonuç olarak, beyindeki mutasyona uğramış huntingtin seviyesi düşer ve nöron dejenerasyonu yavaşlar.

29 hasta üzerinde yapılan çalışmanın sonuçlarına göre, ameliyattan 3 yıl sonra hastalıkta ortalama yüzde 75 oranında yavaşlama görüldü.

BBC News'e açıkladıkları gibi , normalde sadece bir yılda gerçekleşmesi gereken bilişsel gerileme artık dört yıl erteleniyor ve hastalara "kaliteli yaşam" için on yıllar daha sağlanıyor.

University College London Huntington Hastalığı Merkezi Müdürü Profesör Sarah Tabrizi , gen tedavisinin sonuçlarını "muhteşem" olarak nitelendirdi.

Tabrizi BBC News'e yaptığı açıklamada, "Klinik ilerlemede yüzde 75 oranında bir yavaşlama beklemiyorduk " dedi.

Ayrıca veriler beyin hücre ölümlerinin seviyesinin azaldığını da gösteriyor.

UCLH Ulusal Nöroloji ve Nöroşirürji Hastanesi'nde danışman nörolog olan Ed Wild , "Bu beklediğimiz sonuçtu" dedi ve bu prosedürün Huntington hastalığı olan aileleri nasıl etkileyebileceğini düşündüğünde ağladığını bile ekledi.

Sorun şu ki, bu tedavi hastalar için ömür boyu sürmeli, çünkü vücut beyin hücrelerini yenilemiyor, dolayısıyla mutasyona uğrayanlar "kontrol altında tutulmalı".

İlacın geliştiricisi olan UniQure şirketinin, 2026 yılı başlarında ABD'de lisans başvurusunda bulunmayı planladığı ve 2026 yılı sonunda ilacı piyasaya sürmeyi umduğu belirtiliyor.

Ancak ilacın herkese sunulmayacağı aşikar. Oldukça karmaşık bir ameliyat ve yüksek maliyet, Avrupa, İngiltere ve ABD'de bu hastalığa sahip yaklaşık 75.000 kişinin büyük bir kısmının ilaca erişimini engelleyecektir.

Üreticiler bir ilacı piyasaya sürmeyi düşünürken, bilim insanları yeni araştırmalara yöneliyor. Amaçları, gen taşıdığını bilen ancak henüz ilk belirtileri göstermemiş kişilerde (yani sıfır evre Huntington hastalığında) hastalığın önemli ölçüde geciktirilip geciktirilemeyeceğini, hatta tamamen durdurulup durdurulamayacağını incelemek.

Eğer bunu başarırlarsa, gerçekten de bu nadir ama ciddi hastalığa çare bulduklarını söyleyebilecekler.