Dünyada ilk kez uygulandı: Nadir ve ölümcül genetik hastalığın tedavisi bulundu! Bilim dünyasında dönüm noktası olabilir...

Nadir ve ölümcül bir genetik hastalığa yakalanan 8 yaşındaki bir çocuk, mitokondriyi etkileyen HPDL gen mutasyonuyla mücadele ediyordu. Ağustos 2023’te futbol oynayan bu çocuk, sadece birkaç ay içinde istemsiz kas kasılmaları, hareket kaybı ve sık düşmelerle karşı karşıya kaldı.

Kasım 2023’te tekerlekli sandalye önerilecek kadar kötüleşen durumu, ailesini umutsuzluğa sürükledi. Genetik testler, çocuğun HPDL genindeki iki mutant kopyadan kaynaklanan ve mitokondrilerin enerji üretiminde kritik bir rol oynayan koenzim Q10’un üretimini engelleyen bir eksiklik taşıdığını doğruladı.

NYU Langone Health’te çocuk nöroloğu Dr. Claire Miller liderliğinde, Gıda ve İlaç Dairesi’nin özel izniyle çocuğa daha önce insanlarda hiç denenmemiş bir deneysel tedavi uygulandı. Tedavi, HPDL eksikliğini atlatarak CoQ10 üretimini destekleyen bir molekül içeriyor.

Sonuçlar çarpıcıydı: Bir ay içinde çocuk, Central Park’ta yarım milden fazla yürüyebildi. Bugün ise 6 kilometre yürüyüşlere katılıyor ve go-kart kullanabiliyor. Ailesi, “Küçük gelişmeler bile büyük anlam taşıyor,” diyerek tedavinin umut verici etkilerini vurguladı.

Tedavinin temeli, Tıp Fakültesi’nde Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında yapılan fare deneylerine dayanıyor. Dergide 9 Temmuz 2025’te yayımlanan bir makale, HPDL proteininin CoQ10 üretimindeki kritik rolünü ve farelerde test edilen 4-HMA ve 4-HB moleküllerinin başarısını detaylandırıyor. Genetiği değiştirilmiş farelerde nöbetleri önleyen ve yaşam süresini uzatan bu tedavi, insanlarda da umut vaat ediyor. Dr. Pacold, CoQ10’un beyne ulaşımındaki zorlukları aşmak için yeni yollar arandığını belirtti.

Çocuğun tedavisi, yan etkisiz bir şekilde günlük oral ilaçla devam ediyor. Tıbbi ekip, bu tedaviyi HPDL eksikliği olan diğer hastalarda ve CoQ10 eksikliğiyle ilişkili rahatsızlıklarda test etmeyi planlıyor. Aile, “Bu tedavi, çocuğumuza daha iyi bir yaşam şansı verdi,” diyerek minnettarlıklarını ifade etti.

Dr. Miller, hayvan modellerinin insanlara her zaman tam uyum sağlamayabileceğini belirtse de, bu vaka bilim dünyasında bir dönüm noktası olabilir.