Bu kan grubu dünyada sadece bir kişide var: İşte o kan grubunu ortaya çıkaran gizem Sözcü Gazetesi

Keşfin başlangıcı, kadının kan plazmasının test edilen tüm potansiyel donör örneklerine, hatta kardeşlerinden alınan kanlara bile tepki vermesiyle başladı. Bu durum, ona uygun bir kan donörü bulunmasını imkânsız hale getirdi.

Birçok kişi kan grubunu A, B, AB veya O olarak bilir ve Rh pozitif ya da negatif olup olmadığını öğrenir. Ancak bu tanıdık kategoriler, aslında kan transfüzyonlarında uyumu belirleyen onlarca farklı kan grubu sisteminden yalnızca ikisini temsil eder. Bu sistemler, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyini kaplayan protein ve şekerlerdeki ince ama kritik farklılıkları yansıtır.

Guadeloupeli kadının kan uyumsuzluğunu çözmek için bilim insanları, tüm insan genlerini inceleyen ileri genetik analiz yöntemlerinden biri olan tam ekson dizileme tekniğini kullandı. Bu analizde, PIGZ adlı bir gende mutasyon keşfedildi. 

Bu gen, hücre zarındaki önemli bir moleküle belirli bir şeker eklemekten sorumlu olan bir enzimi üretir. Eksik olan bu şeker, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki molekülün yapısını değiştirerek tamamen yeni bir antijen oluşturdu ve böylece yeni bir kan grubu sınıflandırması ortaya çıktı: Gwada-pozitif ve Gwada-negatif.

Laboratuvar ortamında gen düzenleme teknolojileriyle yapılan testlerde, tüm kan donörlerinin kırmızı kan hücrelerinin Gwada-pozitif olduğu, hastanın ise dünyadaki tek Gwada-negatif kişi olduğu doğrulandı.

Keşfin etkileri yalnızca kan transfüzyonlarıyla sınırlı kalmadı. Gwada-negatif kan grubuna sahip kadının hafif zihinsel engeli bulunuyor ve iki bebeğini doğum sırasında kaybetmiş olması, nadir genetik mutasyonu ile bağlantılı olabilir. 

PIGZ geni, hücre zarındaki kompleks bir molekül olan GPI’nin yapımında son aşamada görev alıyor ve daha önceki araştırmalar, bu sürecin diğer aşamalarındaki enzimlerdeki bozuklukların nörolojik sorunlara ve ölü doğumlara yol açabileceğini göstermişti.

Araştırmacılar, Gwada-uyumsuz kanın bu kadına verilmesi durumunda ne olacağını öngöremediklerini belirtiyor. Eğer başka Gwada-negatif bireyler varsa bile, bulunmaları son derece zor olacağı için bu durum önemli bir tıbbi zorluk oluşturuyor.

Bilim insanları, ultra-nadir kan tipleri için laboratuvarda genetik olarak düzenlenmiş kan hücrelerinin üretilebileceği bir gelecek öngörüyor. Gwada örneğinde de, PIGZ geninde mutasyon yaratılarak laboratuvarda Gwada-negatif kırmızı kan hücreleri üretilebilir.

Gwada, Uluslararası Kan Transfüzyon Derneği tarafından tanınan 48. kan grubu sistemi olarak kayıtlara geçti. Bu isim, vakaya kültürel bir anlam da katarak Guadeloupe kökenlerini yansıtıyor. Genetik dizileme teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte, araştırmacılar daha fazla nadir kan grubu keşfedileceğini ve bunun, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında yeni zorluklar kadar yeni fırsatlar da sunacağını belirtiyor.