Bu köyde kimse hiçbir şeyi hatırlamıyor Sözcü Gazetesi

Daily Mail'deki habere göre araştırmalar, E280A mutasyonuna sahip bireylerin neredeyse tamamında erken başlangıçlı Alzheimer geliştiğini gösteriyor. Bu mutasyona sahip kişiler, daha 30'lu yaşlarında hastalığın etkilerini hissetmeye başlıyor. Oysa ABD'de bu tür Alzheimer genellikle 49 yaş civarında başlıyor.

Kolombiya'nın kuzeybatısında bulunan Yarumal köyünde de E280A mutasyonunun çokça örneğine rastlanıyor. 14. kromozomda yer alan bu mutasyon, beyindeki sinir hücrelerinin yıkımına neden olan şiddetli bir demans türünü tetikliyor.

Tüm bu karanlık tabloya rağmen umut, yine aynı köyde doğan bir kadında var oldu. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ailesinde birçok kişi Alzheimer hastalığına yakalanmasına rağmen 77 yaşına kadar hastalığa yakalanmadan yaşadı.

Onun olağanüstü durumu, ABD'den Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı Dr. Francisco Lopera başkanlığında yürütülen 40 yıllık araştırmalarda kilit rol oynadı. 2020 yılında kanserden hayatını kaybeden Villegas'ın beyin dokusu, ailesinin izniyle bağışlandı ve incelendi.

Villegas'ın genetik yapısında sadece Alzheimer'a neden olan E280A mutasyonu değil, aynı zamanda "Christchurch mutasyonu" olarak bilinen APOE geninin nadir bir varyantı da tespit edildi.

Bu genetik koruyucu mutasyon sayesinde beyninde yoğun miktarda amiloid plakları bulunmasına rağmen, Alzheimer'a özgü tau protein yumakları gelişmemişti. Bu sayede hafıza; motor beceriler ve karar verme işlevleri korunmuştu.

Yarumal köyü, bir trajedinin ortasında bilimsel bir umuda dönüştü. Villegas'ın hayatı ve genetik yapısı sadece ailesini değil, tüm insanlığı ilgilendiren Alzheimer hastalığına karşı yürütülen mücadelede bir dönüm noktası olabilir...