Dünyaca ünlü tıbbi genetik uzmanı Naomichi Matsumoto: Genetik kodu daha iyi anlarsak demansı ortadan kaldırmak mümkün olabilir Sağlık Haberleri

32 yıldır genetikle uğraşan Prof. Dr. Naomichi Matsumoto, geçtiğimiz günlerde İstanbul’daydı. Yokohama Şehir Üniversitesi’nde insan genetiği bölüm başkanı olarak görev yapan Japon doktorun Türkiye ziyaretinin nedeni Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Uluslararası Öğrenci Kongresi’nin (A Look into Science-ALİS) genom bilimi temalı davetiydi. 3 gün süren kongrede; Genom bilimi ile tanısız ve nadir hastalıklar üzerinde sunumlar gerçekleştirildi. Dört kıta ve 7 farklı ülkeden gelen dünyaca ünlü bilim insanları kongrede genetik, immünoterapi, çoklu omik veriler ve nadir hastalıklar gibi güncel konulardaki bilgi ve deneyimlerini paylaştı. Bu ünlü bilim insanlarından biri de Naomichi Matsumoto’ydu. Aralarında Sotos ve Coffin-Siris Sendromları’nın da bulunduğu 50’den fazla hastalık genini tanımlayan Prof. Dr. Matsumoto, tıp dünyasında nadir hastalıkların tanısına yaptığı önemli katkıyla tanınıyor.

540 KİŞİNİN YAŞAMINA DOKUNDU

Japonlara özgü ciddiyeti, mütevazılığı ve sıcaklığı ilk görüşte fark edilen bilim insanıyla röportaj için bir araya geldiğimizde, küçüklüğünden beri doktor olmak istediğini öğreniyorum. Ailesinde genetik hastalığa sahip kimse bulunmamasına rağmen “Neden genetik hastalığı olanlar tedavi edilemiyor” sorusuna yanıt bulma hedefiyle bu alanda çalışmaya başlamış. Çalışmalarıyla genetik hastalıkların tanı ve tedavi yaklaşımlarını değiştiren bir bilim insanı o. Genetik hastalıklara sağladığı katkı çok sayıda insanın yaşamının kurtulmasını sağlıyor. Sorum üzerine, bir hesap yaparak yaşamına birebir dokunduğu kişi sayısının 540 olduğunu belirtiyor. Bir hastalığın toplum içindeki yaygınlığının önemine dikkat çekerken “Yaygın hastalıklar üzerinde çalışanlar daha fazla sayıda insanın yaşamına etki eder. Bizim alanımız öyle değil. Çalışmalarımızda önemli olan, bir geni yakalamak, bir mutasyonu bulmaktır. Bir geni çözmemiz, sadece bugün tedavi ettiğimiz hastalarla sınırlı kalmamamız ve gelecekte birçok insanın hayatını kurtarmamız anlamına gelir. Bunu çok önemli buluyorum” diyor

COĞRAFYA KADER MİDİR?

“Genetik hastalıkların varlığını etkileyen şeyler arasında coğrafyanın etkisi var mıdır” soruma, “Kırsal alanlarda ve izole yaşayan topluluklarda o yöreye özgü hastalıklar vardır ama genel bir bakış açısıyla günümüzde insanların izole yaşamadıklarını ve çok seyahat ettiklerini biliyoruz. Japonya’dan Türkiye’ye gelip gidenlerin varlığı veya tersi düşünüldüğünde insanların benzer hastalıklara sahip olması şaşırtıcı değil” yanıtını veriyor.

ZORLU MUTASYON VE GENLERİN BULUNMASI ÖNÜMÜZÜ AÇACAK

Alanıyla ilgili kendisini en çok heyecanlandıran şeyin “Tekrar genişlemesi” (2-3 bazlık arka arkaya tekrar eden dizilerin tekrar sayısının artması) olduğunu söylüyor. “Keşfettiğimiz gen ile beraber çeşitli hastalıkların içine girdiğini keşfettik. Bu tür tekrar artışlarını en gelişmiş teknolojilerle bile saptamak zor. Tekrar artışı tespit ederek çeşitli hastalıklarla ilgili yeni bir gen keşfi sağlanmış oluyor. Demans bu hastalıklardan bir tanesi. Ben fenotip olarak hem pediatrik alanda hem de yetişkinlerde NOTCH2NLC geni üzerine çalışıyorum. Çocuk ve yetişkinlerde tam olarak bir örtüşme yok. Çocuklarda veri toplamakla yetişkinlerde veri toplamak aynı değil. Çocuklarda veri toplama işlemi daha kolayken yetişkinlerde çok daha zor. Bunun nedeni, araştırma yapmak için hastanın anne babasından veri toplamaya ihtiyaç duyuyor olmamız. Son dönemde yeni bir fenotip üzerinde çalışıyoruz. Yakın zamanda bu fenotiplemeyi bitireceğimizi öngörüyoruz. Çalışmamız bittikten sonra ekip arkadaşım ile bunu tahmini olarak bir iki yıl içinde yayınlayacağız. Bu tür zorlu mutasyonların ve genlerin bulunması ile birçok yeni nörodejeneratif hastalığın sebebi anlaşılabilecek.

DEMANSIN GENETİK KODU

Prof. Dr. Matsumoto günümüzün en önemli sağlık problemlerinden olan demans sorunu ile ilgili olarak, “Demans, üzerinde çalışılması çok zor bir konu. 60 yaş üstü hastalarla çalışıyoruz. İstediğimiz dizilemeleri yapabilir ve hastalığın genetik kodunu daha iyi anlayabilirsek, ilk semptomlar ortaya çıkmadan önce müdahalede bulunabilir, çeşitli egzersiz ve yaşam tarzı değişiklikleriyle hastalığı başlangıç safhasında tedavi edebiliriz” diyor. Bu açıklama üzerine; “Söyledikleriniz gelecekte demansın yok edilebileceği anlamına gelebilir mi” sorusunu yönelttiğim Prof. Dr. Matsumoto bu soruya “Evet” yanıtını vererek devam ediyor; “Bu çok önemli bir konu. Cevabım sadece demans için değil tüm nörodejeneratif hastalıklar için geçerli. Tıpkı kanser gibi bu hastalıklar da başta normal seyredip sonradan kötüleşebiliyor. Bunu ortadan kaldıracak bir mekanizmaya ihtiyaç var. Bunun gerçekleşeceğini ama biraz zaman alacağını düşünüyorum.”

HEYECAN VEREN GELİŞMELER

Prof. Dr. Naomichi Matsumoto, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde heyecan verici konulardaki beklentileriyle ilgili olarak, “Taşıyıcı tarama sistemlerindeki gelişmeleri çok heyecan verici buluyorum. Hangi genlerde taşıyıcılık olduğunu tespit edebilirsek önemli bir başarı elde etmiş oluruz. Örneğin ‘Çocukların yüzde 20’inde taşıyıcılık olduğu için şu hastalık görülebilir’ diye belirleme yapmak çok önemli bir gelişme olur. Bu sayede genel popülasyonda hastalıklardan kaçınmayı sağlayabiliriz. İkinci heyecan verici gelişme gen dizilemedir. Genetik ve dejeneratif hastalıklar genle başladığı için öncelikle gen okumamız gerekir ki tedaviyi doğru şekilde uygulayabilelim. Şu anda ilgili genin okunması ile ilaçlar arasında bir boşluk var. İyi haber bu boşluğun giderek daralması. Bu boşluğun tam olarak kapanması, hastalıkların yok edilmesi anlamında olmasa da hastalıklardan kaçınmayı ve kontrol altına almayı mümkün kılması anlamında çok önemli” diyor.

TÜM GENOM DİZİLEME NE SAĞLAYACAK?

Son zamanlarda gelişme gösteren nöromüsküler hastalıkların tedavisiyle ilgili gelişmelere de dikkat çeken Naomichi Matsumoto’ya göre bu hastalıklar nörodejeneratif hastalıklardan etkileniyor. “Bu konuda elimizde çok iyi ilaçlar var. Bu sayede eskiden tedavi edilemeyen hastalıklar artık tedavi edilebilir hale geliyor. Genetik bilgilerde de artış görüyoruz. Gen ya da tüm genleri içeren ekzom dizileme ile daha çok bilgi elde edip, bu bilgileri herkesin hayatını kolaylaştırmak için kullanabiliriz”diyen Matsumoto devam ediyor; Kişilerin meme ve over kanseri gibi hastalıklara yakalanmamaları için ön tarama gibi çalışmalar uygulanıyor. “Bunlar, kişilerin erken tarama imkanlarına daha kolay ulaşmasını sağlayacak. Bunun için genom dizileme altyapılarının gelişmesine ihtiyaç var. ‘Tüm genom dizileme’ Japon hükûmeti için çok önemli bir konu. Bununla ilgili resmi bir kurum kurulmasına çalışılıyor.

KANSERDEN UZAK YAŞAM MÜMKÜN OLACAK MI?

Prof. Dr. Naomichi Matsumoto, zamanını tam olarak söylemenin mümkün olmamasına rağmen gen değiştirme konusunu çok önemli görüyor ve “Somatik hücrelerde genetik değişiklik yapılabilse de sperm veya yumurta hücrelerinde yapılamıyor. Bunların yaygınlaşmasını bekliyoruz. Bu noktada klasik tedavileri uygulamada sorun yok. Bu bahsettiklerim ek tedaviler olarak gelecek. Buna ilave olarak bireylerde genomun tam olarak okunması bize daha çok bilgi verecek. Bu sayede kanser ve diğer hastalıklardan kaçınabilmemiz mümkün olacak ve bu gelişme yaşam kalitemize büyük katkı sağlayacak” diyor.