SonTurkHaber.com
close
up
Menu

Müziğin sesini kısın diyen emekli polis memurunu darbedip bıçakladı

Justin Timberlake, hastalığını İstanbul da açıkladı

8.8 lik deprem sonrası Türkiye yi işaret eden uzman isimden uyarı: Her an deprem olabilir

Fenerbahçe nin yıldızı İrfan Can Kahveci yine sahneye çıktı! Üst üste ikinci maçta da ağları sarstı Fanatik Gazetesi Fenerbahçe (FB) Haberleri Spor

Tanınma konuşuluyor ama Filistin’de insan kalmayacak

Justin Timberlake konseri öncesi terör bildirisi yayınlanmış! Binlerce kişi hedefteydi... Kanlı plana karşı üst düzey güvenlik

İsrail e rest çektiler: Onlar için silah bırakmayacağız

Devler Ligi nde tur atlayanlar belli oldu Futbol Haberleri

Beşiktaş ın yıldızı Tammy Abraham a hırsızlık şoku!

Nesli tükenmekteydi: Silivri’de cep telefonu ile kayıt altına alındı VİDEO İZLE

Yangına patlak lastikle su taşımıştı: O çiftçiden yine hayran bırakacak hareket!

MSB: Edirne de askeri araç kazasında 1 silah arkadaşımız şehit oldu (3) Edirne Haberleri

Labubu çetesi çökertildi: Tam 1.7 milyon dolar değerinde!

SİPER Ürün 1, seri imalat kabul testlerini başarıyla tamamladı

2 Hayat bizi bıraktı Fatma Barbarosoğlu

Cenaze dönüşü feci kazada yaşamını yitirdi Sözcü Gazetesi

Bir milyon TL ye araç kaldı mı? Elektrikli hayaller ÖTV’ye takılacak!

Arnavutköy de plastik fabrikasında yangın Sözcü Gazetesi

YÖK ve Rekabet Kurulu nda atama kararları

Silah kaçakçılarına eş zamanlı operasyon: 7 gözaltı

Genetiğin şifreleri çözülüyor

Genetiğin şifreleri çözülüyor

Sabah sayfasından alınan verilere dayanarak, SonTurkHaber.com duyuru yapıyor.

Genetik testler embriyodan tutun da ileri bir yaştaki insana kadar yapılabiliyor. Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi'nde yenidoğan genetik taramaları, tanı konulamayan genetik hastalıkların sebeplerinin anlaşılması ve genetik tedaviler alanında araştırmalar yapıyor. Bakın, Doç. Dr. Düz, dünyadaki gen araştırmaları ile ilgili neler anlattı…

10 BİN NADİR HASTALIK VAR
Doç. Dr. Düz, her ne kadar nadir denilse de nadir 10 bin hastalık bir araya geldiğinde yüksek rakamlara ulaşıldığını söyleyerek, "Bunların da yaklaşık yüzde 70-80'i genetik kökenlidir. Bu hastalıklar hem hastayı hem ebeveynleri hem de toplumu ciddi anlamda etkiliyor. Bunun yanı sıra sağlık sistemi üzerine trilyonlarca dolar bir yük getiriyor. Genetik taramalar, bu yükü hafifletecektir" dedi.

BU TARAMALAR ÇOK ÖNEMLİ
Son yıllarda yenidoğan taramalarının, klasik metabolik hastalıkların ötesine geçerek, genetik düzeyde çok daha kapsamlı hale geldiğini belirten Doç, Dr. Düz, genetik hastalıkların önüne geçmek için yapılan taramaları şöyle sıraladı:
TAŞIYICILIK TARAMALARI: Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik hastalık risklerini bilmeleri çok önemlidir. Talasemi, SMA, kistik fibroz gibi hastalıklar için taşıyıcılık analizleri çok önemli.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT): Tüp bebek sürecine giren çiftlerde, embriyolarda kromozomal bozukluk olup olmadığını veya aile içinde bilinen bir genetik bozukluğun embriyoya aktarılıp, aktarılmadığını tespit edebiliyoruz. Böylece uygun embriyoların transferi planlanarak, genetik hastalık riski düşürülüyor.
YENİDOĞAN VE ÇOCUKLUK DÖNEMİ TARAMALARI: Özellikle endokrinolojik, metabolik ve bağışıklık sistemini etkileyen hastalıklara yönelik genetik tarama programları için araştırmalar devam etmektedir.

100 BİN BEBEĞİN GENETİK KODLARI ÇIKARILDI
ABD, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde yürütülen pilot çalışmalarda bebeklerin tüm genomu taranarak, hastalık riski taşıyan genetik varyantların erken dönemde belirlendiğine dikkat çeken Doç. Dr. Düz, "Bu sayede, daha hastalık ortaya çıkmadan müdahale edebiliyorlar. Şimdiye kadar yapılan farklı çalışmalarda bebeklerin yüzde 3-7'sinin genetik bir hastalık taşıdığı tespit edildi" dedi.

GENETİK ŞİFRE DEĞİŞİKLİĞİNİN ETİK BOYUTLARI VAR
BU
çalışmaların etik ve hukuki boyutları olduğunu da söyleyen Doç. Dr. Düz, "Bunlardan bazıları her genetik şifre değişikliğinin klinik anlamının henüz bilinmemesi, ailelere nasıl bilgilendirme yapılacağı ve veri gizliliğidir. Ancak bilimsel olarak baktığımızda, genetik taramaların daha erken ve geniş kapsamlı hale gelmesi, birçok genetik hastalığın hem erken tanı hem de tedavi açısından büyük bir avantaj sağlayacağı bir döneme giriyoruz" diye konuştu.

TÜRKİYE GENOM PROJESİ MÜTHİŞ
'
Genetik çalışmalarla ilgili Türkiye önde gelen ülkelerden biri. Siz bu durumu nasıl değerlendiriyorsunuz?' sorusuna Doç. Dr. Düz, şu yanıtı verdi: "Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen 'Türkiye Genom Projesi', kişiye özel tıp uygulamaları için büyük bir altyapı oluşturma potansiyeline sahip. Kişiselleştirilmiş tip dediğimiz olgu artık günlük rutinin içine girdi" dedi.

EMBRİYOYA SMA TARAMASI
Embriyo gelişimi sırasında genetik müdahalelerin halen etik kurallar ve yasal düzenlemelerle sınırlı olsa da, bazı önemli uygulamaların da mevcut olduğunu belirten Doç. Dr. Düz, "Ailede altta yatan bir genetik hastalık öyküsü varsa, tespit edilmiş olan durumun embriyoya geçip geçmediğini kontrol edebiliyoruz. Bugün ülkemizde SMA taramasının yapılma amaçlarında biri de budur. Taşıyıcı oldukları saptanan çiftlerin, tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarına genetik test yapılabilir. Hangi embriyonun SMA hastası, hangi embriyonun SMA taşıyıcısı veya hangi embriyonun SMA açısından tamamen sağlıklı olup olmadığını tespit ediyoruz. Bu bilgiler ışığında embriyoların transfer planlaması yapılmaktadır" dedi.

Durumu takip etmeye devam edin, SonTurkHaber.com her zaman en yeni haberleri sunuyor.
seeGörüntülenme:97
embedKaynak:https://sabah.com.tr
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 12 Temmuz 2025 07:06 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

Müziğin sesini kısın diyen emekli polis memurunu darbedip bıçakladı

30 Temmuz 2025 23:47see190

Justin Timberlake, hastalığını İstanbul da açıkladı

31 Temmuz 2025 22:37see185

8.8 lik deprem sonrası Türkiye yi işaret eden uzman isimden uyarı: Her an deprem olabilir

30 Temmuz 2025 21:26see168

Fenerbahçe nin yıldızı İrfan Can Kahveci yine sahneye çıktı! Üst üste ikinci maçta da ağları sarstı Fanatik Gazetesi Fenerbahçe (FB) Haberleri Spor

30 Temmuz 2025 22:40see165

Tanınma konuşuluyor ama Filistin’de insan kalmayacak

31 Temmuz 2025 05:14see144

Justin Timberlake konseri öncesi terör bildirisi yayınlanmış! Binlerce kişi hedefteydi... Kanlı plana karşı üst düzey güvenlik

31 Temmuz 2025 11:53see121

İsrail e rest çektiler: Onlar için silah bırakmayacağız

31 Temmuz 2025 04:32see119

Devler Ligi nde tur atlayanlar belli oldu Futbol Haberleri

31 Temmuz 2025 01:38see116

Beşiktaş ın yıldızı Tammy Abraham a hırsızlık şoku!

30 Temmuz 2025 17:39see116

Nesli tükenmekteydi: Silivri’de cep telefonu ile kayıt altına alındı VİDEO İZLE

30 Temmuz 2025 17:06see114

Yangına patlak lastikle su taşımıştı: O çiftçiden yine hayran bırakacak hareket!

30 Temmuz 2025 19:24see114

MSB: Edirne de askeri araç kazasında 1 silah arkadaşımız şehit oldu (3) Edirne Haberleri

31 Temmuz 2025 01:39see114

Labubu çetesi çökertildi: Tam 1.7 milyon dolar değerinde!

31 Temmuz 2025 00:55see113

SİPER Ürün 1, seri imalat kabul testlerini başarıyla tamamladı

30 Temmuz 2025 19:39see113

2 Hayat bizi bıraktı Fatma Barbarosoğlu

01 Ağustos 2025 04:13see113

Cenaze dönüşü feci kazada yaşamını yitirdi Sözcü Gazetesi

31 Temmuz 2025 01:07see113

Bir milyon TL ye araç kaldı mı? Elektrikli hayaller ÖTV’ye takılacak!

31 Temmuz 2025 09:10see112

Arnavutköy de plastik fabrikasında yangın Sözcü Gazetesi

31 Temmuz 2025 04:36see111

YÖK ve Rekabet Kurulu nda atama kararları

01 Ağustos 2025 01:28see111

Silah kaçakçılarına eş zamanlı operasyon: 7 gözaltı

01 Ağustos 2025 01:21see111
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları