SonTurkHaber.com
close
up
Menu

Tecavüz ediyorlar diye bağıran kadın, yardıma gelenlere saldırdı! Vatandaşlar neye uğradığını şaşırdı

Oda Başkanı, kadın personeli ile arkadaşını öldürdü, ardından intihar etti Antalya Haberleri

Sağlık Bakanlığı 2. personel alımı 2025: Başvurular ne zaman başlayacak? 18 bin personel alımı için geri sayım Son Dakika Haberleri

Bulun bu şehir eşkıyasını: Önünü kestiği kadın sürücüye dehşeti yaşattı

En mutlu günleri zehir oldu! Düğün iptal edildi, 1 i polis 2 kişi gözaltına alındı Sözcü Gazetesi

BM: İsrail in saldırıları nedeniyle Gazze de zorla yerinden edilenlerin sayısı 796 binin üzerine çıktı

İŞKUR TYP PERSONEL ALIMI 2025: İstanbul da hangi okullara işçi alınacak? İŞKUR E Şube İstanbul TYP işçi alımı başvuru ekranı Son Dakika Haberleri

Gir Dünyama da Rajeev, Kuhu ya sahip çıkıyor! Partiyi terk ediyor

Akşam 8’den sonra cips satışı yasaklandı: Karar ülkede tartışma yarattı Sözcü Gazetesi

Başakşehir de Leo Duarte şoku! Oyuna devam edemedi

Kolombiya da iki ayrı saldırıda 17 kişi öldü, 41 kişi yaralandı Dış Haberler

Rosatom Akkuyu için 2026 yı işaret etti Dış Haberler

THY nin Air Europa ya ortak olması Avrupalı havayolu şirketlerini rahatsız etti

Konferans Ligi nde tarihi skor! Tam 9 gol attılar

Amerika nın babacan hakimi Frank Caprio hayatını kaybetti: Türk vatandaşıyla yaşadığı diyalog yeniden gündem oldu VİDEO İZLE

Tekirdağ da 33. Ayçiçeği Festivali başladı Tekirdağ Haberleri

Taşova da köy muhtarlarına yangın söndürme eğitimi verildi Amasya Haberleri

Mansur Yavaş ı kahredecek iddia! Özgür Özel, İmamoğlu nun alternatifini buldu

Benfica teknik direktörü Bruno Lage den açıklama: Kerem Aktürkoğlu çok mutlu, kendisini tamamen Benfica ya adamış durumda

Gazze’deki Sağlık Bakanlığından İsrail in kuzeydeki hastanelere verdiği sürgün emrine tepki Ortadoğu Haberleri

Genetiğin şifreleri çözülüyor

Genetiğin şifreleri çözülüyor

Sabah sayfasından alınan verilere dayanarak, SonTurkHaber.com duyuru yapıyor.

Genetik testler embriyodan tutun da ileri bir yaştaki insana kadar yapılabiliyor. Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi'nde yenidoğan genetik taramaları, tanı konulamayan genetik hastalıkların sebeplerinin anlaşılması ve genetik tedaviler alanında araştırmalar yapıyor. Bakın, Doç. Dr. Düz, dünyadaki gen araştırmaları ile ilgili neler anlattı…

10 BİN NADİR HASTALIK VAR
Doç. Dr. Düz, her ne kadar nadir denilse de nadir 10 bin hastalık bir araya geldiğinde yüksek rakamlara ulaşıldığını söyleyerek, "Bunların da yaklaşık yüzde 70-80'i genetik kökenlidir. Bu hastalıklar hem hastayı hem ebeveynleri hem de toplumu ciddi anlamda etkiliyor. Bunun yanı sıra sağlık sistemi üzerine trilyonlarca dolar bir yük getiriyor. Genetik taramalar, bu yükü hafifletecektir" dedi.

BU TARAMALAR ÇOK ÖNEMLİ
Son yıllarda yenidoğan taramalarının, klasik metabolik hastalıkların ötesine geçerek, genetik düzeyde çok daha kapsamlı hale geldiğini belirten Doç, Dr. Düz, genetik hastalıkların önüne geçmek için yapılan taramaları şöyle sıraladı:
TAŞIYICILIK TARAMALARI: Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik hastalık risklerini bilmeleri çok önemlidir. Talasemi, SMA, kistik fibroz gibi hastalıklar için taşıyıcılık analizleri çok önemli.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT): Tüp bebek sürecine giren çiftlerde, embriyolarda kromozomal bozukluk olup olmadığını veya aile içinde bilinen bir genetik bozukluğun embriyoya aktarılıp, aktarılmadığını tespit edebiliyoruz. Böylece uygun embriyoların transferi planlanarak, genetik hastalık riski düşürülüyor.
YENİDOĞAN VE ÇOCUKLUK DÖNEMİ TARAMALARI: Özellikle endokrinolojik, metabolik ve bağışıklık sistemini etkileyen hastalıklara yönelik genetik tarama programları için araştırmalar devam etmektedir.

100 BİN BEBEĞİN GENETİK KODLARI ÇIKARILDI
ABD, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde yürütülen pilot çalışmalarda bebeklerin tüm genomu taranarak, hastalık riski taşıyan genetik varyantların erken dönemde belirlendiğine dikkat çeken Doç. Dr. Düz, "Bu sayede, daha hastalık ortaya çıkmadan müdahale edebiliyorlar. Şimdiye kadar yapılan farklı çalışmalarda bebeklerin yüzde 3-7'sinin genetik bir hastalık taşıdığı tespit edildi" dedi.

GENETİK ŞİFRE DEĞİŞİKLİĞİNİN ETİK BOYUTLARI VAR
BU
çalışmaların etik ve hukuki boyutları olduğunu da söyleyen Doç. Dr. Düz, "Bunlardan bazıları her genetik şifre değişikliğinin klinik anlamının henüz bilinmemesi, ailelere nasıl bilgilendirme yapılacağı ve veri gizliliğidir. Ancak bilimsel olarak baktığımızda, genetik taramaların daha erken ve geniş kapsamlı hale gelmesi, birçok genetik hastalığın hem erken tanı hem de tedavi açısından büyük bir avantaj sağlayacağı bir döneme giriyoruz" diye konuştu.

TÜRKİYE GENOM PROJESİ MÜTHİŞ
'
Genetik çalışmalarla ilgili Türkiye önde gelen ülkelerden biri. Siz bu durumu nasıl değerlendiriyorsunuz?' sorusuna Doç. Dr. Düz, şu yanıtı verdi: "Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen 'Türkiye Genom Projesi', kişiye özel tıp uygulamaları için büyük bir altyapı oluşturma potansiyeline sahip. Kişiselleştirilmiş tip dediğimiz olgu artık günlük rutinin içine girdi" dedi.

EMBRİYOYA SMA TARAMASI
Embriyo gelişimi sırasında genetik müdahalelerin halen etik kurallar ve yasal düzenlemelerle sınırlı olsa da, bazı önemli uygulamaların da mevcut olduğunu belirten Doç. Dr. Düz, "Ailede altta yatan bir genetik hastalık öyküsü varsa, tespit edilmiş olan durumun embriyoya geçip geçmediğini kontrol edebiliyoruz. Bugün ülkemizde SMA taramasının yapılma amaçlarında biri de budur. Taşıyıcı oldukları saptanan çiftlerin, tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarına genetik test yapılabilir. Hangi embriyonun SMA hastası, hangi embriyonun SMA taşıyıcısı veya hangi embriyonun SMA açısından tamamen sağlıklı olup olmadığını tespit ediyoruz. Bu bilgiler ışığında embriyoların transfer planlaması yapılmaktadır" dedi.

Durumu takip etmeye devam edin, SonTurkHaber.com her zaman en yeni haberleri sunuyor.
seeGörüntülenme:102
embedKaynak:https://sabah.com.tr
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 12 Temmuz 2025 07:06 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

Tecavüz ediyorlar diye bağıran kadın, yardıma gelenlere saldırdı! Vatandaşlar neye uğradığını şaşırdı

21 Ağustos 2025 20:25see204

Oda Başkanı, kadın personeli ile arkadaşını öldürdü, ardından intihar etti Antalya Haberleri

23 Ağustos 2025 04:27see195

Sağlık Bakanlığı 2. personel alımı 2025: Başvurular ne zaman başlayacak? 18 bin personel alımı için geri sayım Son Dakika Haberleri

22 Ağustos 2025 00:56see181

Bulun bu şehir eşkıyasını: Önünü kestiği kadın sürücüye dehşeti yaşattı

22 Ağustos 2025 16:54see178

En mutlu günleri zehir oldu! Düğün iptal edildi, 1 i polis 2 kişi gözaltına alındı Sözcü Gazetesi

22 Ağustos 2025 02:09see178

BM: İsrail in saldırıları nedeniyle Gazze de zorla yerinden edilenlerin sayısı 796 binin üzerine çıktı

21 Ağustos 2025 21:40see176

İŞKUR TYP PERSONEL ALIMI 2025: İstanbul da hangi okullara işçi alınacak? İŞKUR E Şube İstanbul TYP işçi alımı başvuru ekranı Son Dakika Haberleri

21 Ağustos 2025 19:24see163

Gir Dünyama da Rajeev, Kuhu ya sahip çıkıyor! Partiyi terk ediyor

21 Ağustos 2025 16:29see159

Akşam 8’den sonra cips satışı yasaklandı: Karar ülkede tartışma yarattı Sözcü Gazetesi

21 Ağustos 2025 16:27see157

Başakşehir de Leo Duarte şoku! Oyuna devam edemedi

21 Ağustos 2025 21:54see133

Kolombiya da iki ayrı saldırıda 17 kişi öldü, 41 kişi yaralandı Dış Haberler

22 Ağustos 2025 04:35see123

Rosatom Akkuyu için 2026 yı işaret etti Dış Haberler

22 Ağustos 2025 00:32see123

THY nin Air Europa ya ortak olması Avrupalı havayolu şirketlerini rahatsız etti

22 Ağustos 2025 12:42see120

Konferans Ligi nde tarihi skor! Tam 9 gol attılar

22 Ağustos 2025 00:40see120

Amerika nın babacan hakimi Frank Caprio hayatını kaybetti: Türk vatandaşıyla yaşadığı diyalog yeniden gündem oldu VİDEO İZLE

21 Ağustos 2025 15:48see119

Tekirdağ da 33. Ayçiçeği Festivali başladı Tekirdağ Haberleri

21 Ağustos 2025 21:27see119

Taşova da köy muhtarlarına yangın söndürme eğitimi verildi Amasya Haberleri

21 Ağustos 2025 18:25see117

Mansur Yavaş ı kahredecek iddia! Özgür Özel, İmamoğlu nun alternatifini buldu

21 Ağustos 2025 15:08see117

Benfica teknik direktörü Bruno Lage den açıklama: Kerem Aktürkoğlu çok mutlu, kendisini tamamen Benfica ya adamış durumda

22 Ağustos 2025 16:52see113

Gazze’deki Sağlık Bakanlığından İsrail in kuzeydeki hastanelere verdiği sürgün emrine tepki Ortadoğu Haberleri

21 Ağustos 2025 22:13see111
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları