Herkesin akraba olduğu köyü nadir bir hastalık harap etti Sözcü Gazetesi

Brezilya'nın kuzeydoğusunda yer alan Serrinha dos Pintos köyünde halk, yıllarca bu hastalığın nedenine dair hiçbir fikri olmadan yaşadı. Çocuklarının neden yürüyemediğini ve güç kaybı yaşadıklarını anlayamıyorlardı; ta ki genetik uzmanı Silvana Santos köye gelene dek...

Santos, yaptığı çığır açıcı araştırmalarla bu bilinmeyen hastalığın adını koydu: 'Spoan Sendromu'. Nörolojik sistemi etkileyen ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan bu genetik hastalık, ancak hem anneden hem de baban kusurlu gen alındığında ortaya çıkıyor.

Bu keşfi sayesinde Santos, 2024 yılında BBC'nin Dünyanın En Etkili 100 Kadını listesine adını yazdırdı. Kasaba halkı artık hastalıklarına bir isim koyabiliyor ve dış dünyadan yardım alabiliyor.

Spoan sendromuna yakalanan hastalardan biri olan Marquinhos, BBC'ye verdiği röportajda "Silvana sayesinde sonunda bir teşhis aldık. Araştırmaların ardından yardım da geldi; insanlar, fonlar, tekerlekli sandalyeler... Artık unutulmadığımızı biliyoruz" dedi.

Santos'un yaptığı genetik analizler, kasabadaki insanların çok büyük çoğunluğunun birbirleriyle akraba olduğunu ve kuzen evliliklerinin son derece yaygın olduğunu ortaya çıkardı. Kasabanın izole yapısı ve dış göçün neredeyse hiç yaşanmaması nedeniyle kuzen evlilikleri bu köyde sıradan hale gelmiş durumda...

25 yaşındaki Larissa Queiroz, eşi Saulo ile birkaç ay flört ettikten sonra aslında uzaktan akraba olduklarını öğrendiğini belirtti. Queiroz, "Bu köyde derinlerde hepimiz bir şekilde kuzeniz. Buradaki herkes akraba" diyerek köydeki durumu özetliyor...