Japonlardan genetik devrim! Down sendromu çözümü için yeni umut Sözcü Gazetesi

Japonya'da Mie Üniversitesi'nden araştırmacılar, CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisini kullanarak yaptıkları önemli bir atılımla dikkatleri üzerine çekti. Japonya'nın Down sendromuna çözüm bulduğu yönündeki iddialar sosyal medyada geniş yankı uyandırdı.

Araştırmacılar, bu genetik mühendislik teknolojisini, Down sendromlu hücrelerdeki fazladan 21. kromozomu başarılı bir şekilde çıkarmak için kullandı. 

Bu gelişme, Down sendromu tedavisinde gelecekteki yaklaşımlar için önemli bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.

CRISPR-Cas9'un temelinde rehber RNA ve Cas9 enzimi bulunuyor. Rehber RNA, hedeflenen genetik diziyi bulurken, Cas9 enzimi bu noktada DNA'yı kesiyor. Ardından hücrelerin onarım mekanizmaları, DNA’yı tamir ederken, bilim insanları bu süreci genetik değişiklik yapmak için kullanabiliyor.

Down sendromu, ABD'de her 700 doğumda bir görülen ve bireyde zeka geriliği, doğuştan kalp hastalıkları gibi sorunlara yol açabilen bir genetik durumdur. Mie Üniversitesi araştırma ekibinin lideri Ryotaro Hashizume, CRISPR sistemini sadece fazla kromozomu hedef alacak şekilde özelleştirdiklerini belirtti. 

İlk deneyler, laboratuvar ortamında üretilen kök hücreler üzerinde yapıldı ve başarıyla fazla kromozom çıkarıldı. Gen ve protein üretimi normale dönerken, sinir sistemi gelişimiyle ilgili genlerin aktivitesinde artış gözlemlendi. Ayrıca, Down sendromunun fetüsün beyin gelişimine etkisini doğrulayan sonuçlar elde edildi. Ekip, aynı yöntemi Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerinde de uygulayarak aynı başarıyı sağladı.

Ancak, CRISPR teknolojisi henüz mükemmel değil. Kesimler, zaman zaman sağlıklı kromozomları etkileyebilir ve bu da "yan etki" riski doğuruyor. Araştırmacılar, bu riski en aza indirmek için kılavuz moleküllerini daha hassas hale getirmeye çalışıyorlar. Ancak bu alanda önemli bir ilerleme kaydedilmiş olsa da, down sendromuna şuan için kesin bir çözüm sunmuyor. Ancak bu gelişmenin ileride down sendromu tedavisinde etkili olması bekleniyor.