SonTurkHaber.com
close
up
Menu

Türkiye kavrulacak! Sıcaktan bunaltacak hava geliyor, Meteoroloji kritik illeri açıkladı

Erbaş’ın koltuğunu kızları sallıyor Sözcü Gazetesi

CHP li Yavuzyılmaz paylaştı: Erdoğan ın ilk ve tek gerçek mal varlığı belgesi Sözcü Gazetesi

Son dakika: Meteoroloji den açıklama! Bu illerde yağmur var! Hava sıcaklıkları mevsim normalleri üzerinde 1 Eylül Hava Durumu Son dakika haberleri

TCMB faiz kararı ne zaman açıklanacak? 2025 TCMB Eylül Para Politikası Kurulu toplantısı ne zaman, bu ay faiz indirimi olur mu?

İstanbul da Balıkçılık Genel Av Sezonu açılış töreni yapıldı

Uğurcan Çakır ın babası: Az önce ağladım

Anıtkabir ve “Yeni Türkiye” Sözcü Gazetesi

Hollanda Grand Prix inde kazanan Oscar Piastri Spor Haberleri

Aziz Yıldırım dan Ali Koç u tedirgin eden karar: Kadıköy de çarşı pazar karıştı

Savunma Sanayiinde ilk 100 de 5 Türk şirketi var!

Yaş üzüme talep azaldı: Üreticiler kurutmaya yöneldi

Emperyalizmin dayattığı algılardan kurtulmak ve İslam’ı hakikatiyle anlamak İhsan Aktaş

Kudüs Valiliği: İsrail, İslami eserleri tahrip ediyor Dış Haberler

Terör devleti İsrail sürgün planını adım adım izliyor: Gazze yi işgal için 60 bin yedek askeri göreve çağırıyor Ortadoğu Haberleri

Mardin de 15 yaşındaki çocuk başından vurulmuş halde bulundu

Türkiye de tek olsun istedi ödüle doymadı

Bir kapak ile engellilerin yaşamı kolaylaşıyor

İsrailli komutandan ifşa! Netanyahu korkak ve başarısız

Ezgi Mola, Gupse Özay ve Öykü Karayel Alaçatı da buluştu

Dünyada sadece 35 kişide bulunuyor: Nadir gen mutasyonu taşıyan küçük Ahmet yardım bekliyor VİDEO İZLE

Dünyada sadece 35 kişide bulunuyor: Nadir gen mutasyonu taşıyan küçük Ahmet yardım bekliyor VİDEO İZLE

Yenisafak sayfasından elde edilen bilgilere dayanarak, SonTurkHaber.com duyuru yapıyor.

Adana'da yaşayan Ülkü Kaplan, nadir görülen bir kas hastalığına sahip olan 7 yaşındaki oğlu Ahmet Kaplan için gözyaşları içinde bilim insanlarına çağrıda bulundu. Ahmet'te tespit edilen ve ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantını taşıyan hastalığın, dünyada çok nadir görüldüğü ve varyantlardan birinin daha önce literatüre girmediği belirtildi. Anne Kaplan, oğlunun tedavisi için yardım istedi.

Devlet memuru olan Ülkü ve İlter Kaplan çiftinin oğlu Ahmet Kaplan, 4 aylıkken geçirdiği havalenin ardından epilepsi tedavisi görmeye başladı. Konuşma ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden aile, yaptırdıkları genetik testler sonucunda bu nadir hastalığı öğrendi. Ahmet'in taşıdığı varyantlardan birinin, dünya tıp literatüründe ilk kez görüldüğü belirtildi.

"Dünyada sadece 35 kişide var"

Oğlunun geleceğinden endişe duyan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı: "Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. İki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlumda ise bu varyantlardan biri literatürde yok. Bu durumla ilgili bir çalışma yapılırsa, bozuk genin bu varyantı ilk kez literatüre girecek."

"Oğlumu kaybetmek istemiyorum"

Gözyaşları içinde bilim dünyasına seslenen anne, "Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Bununla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum" dedi. Yürüme ve konuşma güçlüğü çeken 7 yaşındaki Ahmet Kaplan da "İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz?" diyerek yardım çağrısına katıldı.

ACOX1 Gen Mutasyonu nedir?

ACOX1, vücudun yağ asitlerini parçalayarak enerjiye dönüştürmesini sağlayan bir enzimi üretmekten sorumlu gendir. Mutasyona uğradığında bu süreç bozulur ve hücrelerde toksik birikim oluşur. Sonuç olarak sinir sistemi, kaslar ve bazı organlar zarar görür.

ACOX1 Gen Mutasyonu tedavi edilebilir mi?

Şu anda kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Ancak uzmanlar, semptomları hafifletici destek tedavileri uyguluyor. Dünyada çok az vaka bildirildiği için araştırmalar devam ediyor.

ACOX1 hastalığı kalıtsal mıdır?

Evet. Hastalık otozomal resesif şekilde aktarılıyor. Yani hem anneden hem babadan mutasyonlu gen alınması durumunda çocukta hastalık ortaya çıkıyor.

Dünyada kaç ACOX1 hastası var?

Bilimsel literatüre göre, dünya genelinde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlı. Bu nedenle ACOX1 mutasyonu, en nadir genetik hastalıklar arasında yer alıyor.

Durumu takip etmeye devam edin, SonTurkHaber.com her zaman en yeni haberleri sunuyor.
seeGörüntülenme:20
embedKaynak:https://www.yenisafak.com
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 02 Eylül 2025 12:32 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

Türkiye kavrulacak! Sıcaktan bunaltacak hava geliyor, Meteoroloji kritik illeri açıkladı

31 Ağustos 2025 19:53see204

Erbaş’ın koltuğunu kızları sallıyor Sözcü Gazetesi

01 Eylül 2025 05:39see189

CHP li Yavuzyılmaz paylaştı: Erdoğan ın ilk ve tek gerçek mal varlığı belgesi Sözcü Gazetesi

01 Eylül 2025 01:03see183

Son dakika: Meteoroloji den açıklama! Bu illerde yağmur var! Hava sıcaklıkları mevsim normalleri üzerinde 1 Eylül Hava Durumu Son dakika haberleri

01 Eylül 2025 07:40see182

TCMB faiz kararı ne zaman açıklanacak? 2025 TCMB Eylül Para Politikası Kurulu toplantısı ne zaman, bu ay faiz indirimi olur mu?

01 Eylül 2025 17:02see171

İstanbul da Balıkçılık Genel Av Sezonu açılış töreni yapıldı

01 Eylül 2025 02:14see157

Uğurcan Çakır ın babası: Az önce ağladım

02 Eylül 2025 00:37see157

Anıtkabir ve “Yeni Türkiye” Sözcü Gazetesi

01 Eylül 2025 05:03see117

Hollanda Grand Prix inde kazanan Oscar Piastri Spor Haberleri

31 Ağustos 2025 18:39see116

Aziz Yıldırım dan Ali Koç u tedirgin eden karar: Kadıköy de çarşı pazar karıştı

31 Ağustos 2025 21:21see116

Savunma Sanayiinde ilk 100 de 5 Türk şirketi var!

01 Eylül 2025 17:22see115

Yaş üzüme talep azaldı: Üreticiler kurutmaya yöneldi

01 Eylül 2025 09:27see113

Emperyalizmin dayattığı algılardan kurtulmak ve İslam’ı hakikatiyle anlamak İhsan Aktaş

02 Eylül 2025 04:07see113

Kudüs Valiliği: İsrail, İslami eserleri tahrip ediyor Dış Haberler

31 Ağustos 2025 21:42see113

Terör devleti İsrail sürgün planını adım adım izliyor: Gazze yi işgal için 60 bin yedek askeri göreve çağırıyor Ortadoğu Haberleri

02 Eylül 2025 09:55see113

Mardin de 15 yaşındaki çocuk başından vurulmuş halde bulundu

01 Eylül 2025 01:02see112

Türkiye de tek olsun istedi ödüle doymadı

01 Eylül 2025 17:39see112

Bir kapak ile engellilerin yaşamı kolaylaşıyor

01 Eylül 2025 06:01see112

İsrailli komutandan ifşa! Netanyahu korkak ve başarısız

01 Eylül 2025 09:06see109

Ezgi Mola, Gupse Özay ve Öykü Karayel Alaçatı da buluştu

01 Eylül 2025 09:16see109
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları