SonTurkHaber.com
close
up
Menu

KARAR RESMİ GAZETE DE: Birçok ABD ürününe uygulanan ek vergiler kaldırıldı! Tesla, Model S, X, 3 ve Cybertruck fiyatları düşer mi? 1000 cc, 1500 cc ve 3000 c den düşük dizel, benzinli, hibrit araç fiyatları nasıl hesaplanır? Türkiye Ekonomisi Haberleri

Gaziantep te su krizi kapıda!

AKP vekili Aksal: Umudumuz en kısa sürede Ermenistan Türkiye sınırının açılması Agos

Trump, hamilelerde asetaminofen kullanımının otizme neden olduğunu iddia etti! Asetaminofen nedir, nerelerde bulunur? Asetaminofen zararları nelerdir? Son Dakika Haberleri

Sıcaklık artıyor, yağış etkisini yitiriyor

Cumhurbaşkanı Erdoğan, Fox News kanalına bir röportaj verdi: Bu dört dörtlük bir soykırımdır faili Netanyahu’dur Politika Haberleri

TEKNOFEST Havacılık, Uzay ve Teknoloji Festivali sona erdi

Sındırgı 4.9 ile sallandı! Balıkesir Sındırgı 22 Eylül 2025 Pazartesi nerede, kaç büyüklüğünde deprem oldu, kaç km derinlikteydi, kaç saniye sürdü?

Cevdet Yılmaz: İngiltere, Kanada ve Avustralya, Filistin Devleti’ni tanıyarak tarihin doğru tarafında yer aldı

Uğur Mumcu davası görülecek: Mehmet Ağar a ifade vermesi için tebligat gitti!

Giresun’da denizde 3 ayrı noktada hortum oluştu VİDEO İZLE

Şehit ailesini dolandırmışlardı... Böyle getirildiler! 10’u tutuklandı

İletişim Başkanı Duran: Filistin’i devlet olarak tanıyan İngiltere, Kanada ve Avustralya’nın kararlarını memnuniyetle karşılıyoruz

Bankaya 500 bin lira atana, bir maaş daha yatıyor: İşte güncel faiz oranları Sözcü Gazetesi

Mustafa Erkut Ekinci, MHP nin belediye başkanları listesinden düşürüldü

Erdoğan ı kızdıracak anket! İmamoğlu ilk turdaki farkı yüzde 12 ye çıkardı Sözcü Gazetesi

Gaziantep te feci kaza! Minibüs takla attı: 2 ölü, 8 yaralı

Uşak’ta uyuşturucu operasyonu: Dört kişi tutuklandı Gündem Haberleri

Bakan bey 44 bin liralık ayakkabıyla sel teftişinde Sözcü Gazetesi

Mabel Matiz in ifadesi ortaya çıktı: Üzerime atılı suçlamayı kabul etmiyorum

Dünyada sadece 35 kişide bulunuyor: Nadir gen mutasyonu taşıyan küçük Ahmet yardım bekliyor VİDEO İZLE

Dünyada sadece 35 kişide bulunuyor: Nadir gen mutasyonu taşıyan küçük Ahmet yardım bekliyor VİDEO İZLE

Yenisafak sayfasından elde edilen bilgilere dayanarak, SonTurkHaber.com duyuru yapıyor.

Adana'da yaşayan Ülkü Kaplan, nadir görülen bir kas hastalığına sahip olan 7 yaşındaki oğlu Ahmet Kaplan için gözyaşları içinde bilim insanlarına çağrıda bulundu. Ahmet'te tespit edilen ve ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantını taşıyan hastalığın, dünyada çok nadir görüldüğü ve varyantlardan birinin daha önce literatüre girmediği belirtildi. Anne Kaplan, oğlunun tedavisi için yardım istedi.

Devlet memuru olan Ülkü ve İlter Kaplan çiftinin oğlu Ahmet Kaplan, 4 aylıkken geçirdiği havalenin ardından epilepsi tedavisi görmeye başladı. Konuşma ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden aile, yaptırdıkları genetik testler sonucunda bu nadir hastalığı öğrendi. Ahmet'in taşıdığı varyantlardan birinin, dünya tıp literatüründe ilk kez görüldüğü belirtildi.

"Dünyada sadece 35 kişide var"

Oğlunun geleceğinden endişe duyan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı: "Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. İki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlumda ise bu varyantlardan biri literatürde yok. Bu durumla ilgili bir çalışma yapılırsa, bozuk genin bu varyantı ilk kez literatüre girecek."

"Oğlumu kaybetmek istemiyorum"

Gözyaşları içinde bilim dünyasına seslenen anne, "Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Bununla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum" dedi. Yürüme ve konuşma güçlüğü çeken 7 yaşındaki Ahmet Kaplan da "İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz?" diyerek yardım çağrısına katıldı.

ACOX1 Gen Mutasyonu nedir?

ACOX1, vücudun yağ asitlerini parçalayarak enerjiye dönüştürmesini sağlayan bir enzimi üretmekten sorumlu gendir. Mutasyona uğradığında bu süreç bozulur ve hücrelerde toksik birikim oluşur. Sonuç olarak sinir sistemi, kaslar ve bazı organlar zarar görür.

ACOX1 Gen Mutasyonu tedavi edilebilir mi?

Şu anda kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Ancak uzmanlar, semptomları hafifletici destek tedavileri uyguluyor. Dünyada çok az vaka bildirildiği için araştırmalar devam ediyor.

ACOX1 hastalığı kalıtsal mıdır?

Evet. Hastalık otozomal resesif şekilde aktarılıyor. Yani hem anneden hem babadan mutasyonlu gen alınması durumunda çocukta hastalık ortaya çıkıyor.

Dünyada kaç ACOX1 hastası var?

Bilimsel literatüre göre, dünya genelinde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlı. Bu nedenle ACOX1 mutasyonu, en nadir genetik hastalıklar arasında yer alıyor.

Durumu takip etmeye devam edin, SonTurkHaber.com her zaman en yeni haberleri sunuyor.
seeGörüntülenme:27
embedKaynak:https://www.yenisafak.com
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 02 Eylül 2025 12:32 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

KARAR RESMİ GAZETE DE: Birçok ABD ürününe uygulanan ek vergiler kaldırıldı! Tesla, Model S, X, 3 ve Cybertruck fiyatları düşer mi? 1000 cc, 1500 cc ve 3000 c den düşük dizel, benzinli, hibrit araç fiyatları nasıl hesaplanır? Türkiye Ekonomisi Haberleri

22 Eylül 2025 01:27see466

Gaziantep te su krizi kapıda!

21 Eylül 2025 17:51see161

AKP vekili Aksal: Umudumuz en kısa sürede Ermenistan Türkiye sınırının açılması Agos

22 Eylül 2025 16:23see147

Trump, hamilelerde asetaminofen kullanımının otizme neden olduğunu iddia etti! Asetaminofen nedir, nerelerde bulunur? Asetaminofen zararları nelerdir? Son Dakika Haberleri

23 Eylül 2025 09:05see147

Sıcaklık artıyor, yağış etkisini yitiriyor

22 Eylül 2025 06:26see141

Cumhurbaşkanı Erdoğan, Fox News kanalına bir röportaj verdi: Bu dört dörtlük bir soykırımdır faili Netanyahu’dur Politika Haberleri

23 Eylül 2025 07:36see119

TEKNOFEST Havacılık, Uzay ve Teknoloji Festivali sona erdi

21 Eylül 2025 20:41see117

Sındırgı 4.9 ile sallandı! Balıkesir Sındırgı 22 Eylül 2025 Pazartesi nerede, kaç büyüklüğünde deprem oldu, kaç km derinlikteydi, kaç saniye sürdü?

22 Eylül 2025 00:43see116

Cevdet Yılmaz: İngiltere, Kanada ve Avustralya, Filistin Devleti’ni tanıyarak tarihin doğru tarafında yer aldı

21 Eylül 2025 21:33see116

Uğur Mumcu davası görülecek: Mehmet Ağar a ifade vermesi için tebligat gitti!

22 Eylül 2025 04:33see115

Giresun’da denizde 3 ayrı noktada hortum oluştu VİDEO İZLE

22 Eylül 2025 01:29see115

Şehit ailesini dolandırmışlardı... Böyle getirildiler! 10’u tutuklandı

22 Eylül 2025 08:29see114

İletişim Başkanı Duran: Filistin’i devlet olarak tanıyan İngiltere, Kanada ve Avustralya’nın kararlarını memnuniyetle karşılıyoruz

21 Eylül 2025 18:48see114

Bankaya 500 bin lira atana, bir maaş daha yatıyor: İşte güncel faiz oranları Sözcü Gazetesi

23 Eylül 2025 09:09see114

Mustafa Erkut Ekinci, MHP nin belediye başkanları listesinden düşürüldü

22 Eylül 2025 16:16see114

Erdoğan ı kızdıracak anket! İmamoğlu ilk turdaki farkı yüzde 12 ye çıkardı Sözcü Gazetesi

21 Eylül 2025 20:01see112

Gaziantep te feci kaza! Minibüs takla attı: 2 ölü, 8 yaralı

22 Eylül 2025 21:51see112

Uşak’ta uyuşturucu operasyonu: Dört kişi tutuklandı Gündem Haberleri

21 Eylül 2025 19:02see112

Bakan bey 44 bin liralık ayakkabıyla sel teftişinde Sözcü Gazetesi

22 Eylül 2025 05:41see112

Mabel Matiz in ifadesi ortaya çıktı: Üzerime atılı suçlamayı kabul etmiyorum

22 Eylül 2025 16:40see112
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları