Avrupa alarmda: Nadir mutasyonu taşıyan donörden 67 çocuk doğdu Sözcü Gazetesi

Bu çarpıcı olay, sperm bağışında kaç donörden ne kadar sperm kullanılabileceğine dair uluslararası düzeyde kabul görmüş bir düzenleme eksikliğini gözler önüne serdi. Uzmanlar uzun süredir, tek bir donörden alınan spermin birden fazla ülkede çok sayıda çocukta kullanılmasının sosyal, psikolojik ve artık tıbbi riskler taşıdığı konusunda uyarıyordu.

2008 ile 2015 yılları arasında doğan onlarca çocuğu kapsayan bu vakada, ciddi bir tıbbi sorun ortaya çıkınca birçok aileyi takip etmek ve durumlarını izlemek büyük bir zorluk haline geldi. Fransa’daki Rouen Üniversitesi Hastanesi’nde görevli biyolog Dr. Edwige Kasper, Milano’da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında yaptığı sunumda, “Avrupa genelinde tek bir donörden doğan çocuk veya aile sayısına sınırlama getirmemiz şart” dedi.

Guardian’a konuşan Kasper, tüm sperm donörlerine tüm genom dizilemesi yapılamayacağını belirterek, “Ancak bu, genetik hastalığın anormal derecede yayılması anlamına geldi. Avrupa genelinde her erkeğin 75 çocuğu yoktur” ifadelerini kullandı.

Vaka, iki ailenin çocuklarının nadir görülen bir genetik varyantla bağlantılı kanserlere yakalanması sonrası birbiriyle iletişime geçmesiyle ortaya çıktı. Avrupa Sperm Bankası, TP53 adı verilen bir gendeki varyantın donörün bazı spermlerinde bulunduğunu doğruladı.

2008’de yapılan bağış sırasında bu nadir varyantın kansere yol açtığı bilinmiyordu ve kullanılan standart tarama yöntemleriyle tespit edilememişti. Donör ise o dönemde sağlıklı görünüyordu. Ancak Kasper’ın laboratuvarında yapılan analiz, bu mutasyonun Li-Fraumeni sendromu gibi ciddi kalıtsal kanser yatkınlıklarına neden olabileceğini ortaya koydu.

Li-Fraumeni sendromu taşıyan çocukların düzenli olarak tüm vücut MR taraması yaptırması önerilirken, yetişkinlerde meme MR taraması ve karın ultrasonografisi ile takip edilmesi gerekiyor.

Li-Fraumeni sendromu, genç yaşta başlayan yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom ve lösemiler gibi çeşitli kanser türlerine yol açabiliyor. Bu sendrom, TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlarla ilişkili ve P53 proteininin hücre DNA’sını onarma ya da hasarlı hücreleri öldürme yeteneğini ortadan kaldırarak tümörleşmeye yol açıyor.