SonTurkHaber.com
close
up
Genetik bir yalnızlık! Toplumdan dışlanmaya götüren koku: Balık kokusu sendromu nedir?

Genetik bir yalnızlık! Toplumdan dışlanmaya götüren koku: Balık kokusu sendromu nedir?

Mynet sayfasından alınan verilere göre, SonTurkHaber.com bilgi veriyor.

Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu.

Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan bu rahatsızlıkta farkındalık, hem tanı hem de yönetim açısından büyük önem taşıyor.

"KİŞİDE KESKİN VE KALICI BİR BALIK KOKUSUDUR"

Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri'nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti. "Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit'e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve ter, idrar ve nefesten dışarı salınır. Sonuç, kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusudur" dedi.

HASTALIĞIN GENETİK TEMELİ: FMO3 GENİ

"Hastalık, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterir" diyen Prof. Dr. Ocak, FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle görevli enzimi kodladığını ifade etti. Genetik geçişli olduğu için, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin mutlaka yapılması gerektiğini vurguladı.

HASTALIĞA TANI NASIL KONULUR?

Tanının, hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlemle şüphelenildikten sonra konabildiğini belirten Ocak, "İdrarda trimetilamin düzeyine bakmak tanıya yardımcıdır; ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir" dedi.

TMA İÇERİĞİ YÜKSEK GIDALARI SINIRLANDIRIN

Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin oluşumunu artıran gıdalardan kaçınılması büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Ocak, "Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması, aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) desteği gibi yöntemlerle hastalık yönetilebiliyor" dedi. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla baş etmede etkili.

"BU DURUM TEMİZLİK SORUNU DEĞİL, BİR HASTALIKTIR"

TMAU'nun hijyenle ilgili değil, genetik bir bozukluk olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ocak, şu uyarılarda bulundu:
"Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında ciddi zorluklar yaşıyorlar. Oysa bu durum bir temizlik sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden tanı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetsel destek açısından çok değerlidir."

(İHA)Bu içerik Sedef Karatay tarafından yayına alınmıştır

En son güncellemeleri ve haberleri takip etmek için SonTurkHaber.com'ı izlemeye devam edin, biz durumu takip ediyor ve en güncel bilgileri sunuyoruz.
seeGörüntülenme:70
embedKaynak:https://haber.mynet.com
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 12 Haziran 2025 09:15 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

2025 İzmir Orman Yangınları: Türkiye’yi Sarsan Gerçek ve Alınması Gereken Acil Önlemler

24 Temmuz 2025 07:27see265

Fenerbahçe s new signing Jhon Duran scored two goals in his first match!

24 Temmuz 2025 02:12see193

Bu işte hala para var! Ustası: Getirsinler yetiştireyim

23 Temmuz 2025 03:49see193

Ukrayna Rusya arasındaki 3 üncü tur görüşmeleri sona erdi

24 Temmuz 2025 00:10see174

Yılda 12 bin ton üretim yapıyordu! 30 yıllık sanayi devi iflasın eşiğinde

22 Temmuz 2025 17:54see173

İsrail yardımlara izin vermiyor, Gazze de çocuklar

22 Temmuz 2025 16:51see173

Konut satışları düştü: Arz yetersizliği rekor fiyatlara götürdü

23 Temmuz 2025 19:24see171

Yazın kilo vermek daha kolay! Mevsimsel avantajları iyi değerlendirin

22 Temmuz 2025 16:13see166

Bahçeli “Ebedi rejim” istiyor ama... Agos

23 Temmuz 2025 20:50see160

UEFA’dan Kadir Sağlam’a görev

23 Temmuz 2025 00:12see154

Gram altında yeni rekor!

23 Temmuz 2025 02:10see135

Fatma Şahin, Maraş ı Kerbela ya çevirdi Sözcü Gazetesi

22 Temmuz 2025 14:44see135

3 kişi hayatını kaybetmişti: Yangın faciasında yapı denetim şirketinin sahibi tutuklandı

22 Temmuz 2025 21:51see123

MÜSİAD’dan stratejik 7 alanda kalkınma planı Ekonomi Haberleri

24 Temmuz 2025 04:04see122

AJet kampanya 22 23 Temmuz 2025: AJet yurt içi indirimli bilet kampanyası tarihleri, seyahat tarihi ve ucuz bilet fiyatları

23 Temmuz 2025 01:20see120

Elektrikli scooterdan düşen 2 çocuk yaralandı Samsun Haberleri

23 Temmuz 2025 01:00see119

Avrupa Arap Alevileri Federasyonu’ndan Diyanet’e çağrı: Sessizlik de suçtur

24 Temmuz 2025 00:03see118

Savcının masasındaki beyaz toros Meclis gündeminde

22 Temmuz 2025 12:52see117

Ailesini yakarak katletmişti, gizlice defnedildi

23 Temmuz 2025 00:27see117

Galatasaray ın genç yeteneği Arda Ünyay durdurulamıyor Sözcü Gazetesi

24 Temmuz 2025 00:32see117
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları