Genetik testlerde en büyük risk: Yanlış yorum

Son yıllarda genetik testlere olan ilgi dünya genelinde hızla artıyor. Kimileri bu testleri hekimlerin yönlendirmesiyle yaptırırken kimileri ise yalnızca merak duygusuyla laboratuvarların yolunu tutuyor. Özellikle son dönemde “Doğrudan tüketiciye sunulan genetik testler” olarak bilinen ve internet üzerinden sipariş edilerek evde uygulanabilen testlerin sayısındaki artış dikkat çekiyor. Ancak test sayılarındaki bu artış, beraberinde yeni tartışmaları da getiriyor. Çünkü yanlış yorumlanan sonuçlar bireylerin kaygı yaşamasına yol açabiliyor.

Peki, genetik testler gerçekten hangi durumlarda yapılmalı? Sonuçların güvenilir analizi için hangi yola başvurulmalı? Marmara Üniversitesi Öğretim Üyesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, genetik testlerle ilgili merak edilen soruları yanıtladı.

Asıl genetik testlerin daha büyük önem kazandığı durumlar ise genlerin ve çevresel faktörlerin işin içinde bulunduğu durumlar yani multifaktörel hastalıklılar.

Marmara Üniversitesi Öğretim Üyesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan

Genetik testlerin yapılma amacı önemli

Genetik alanında yapılan testlerin son dönemdeki artışını doğrulayan Prof. Dr. Ulucan, “Çünkü biz de her geçen gün yeni bilgiler elde ettik. Bu yeni elde ettiğimiz bilgilere göre yaklaşımlar da kendini yeniledi” diyor.

Prof. Dr. Ulucan, testlerin yapılma amacının belirleyici olduğuna dikkat çekerek, “Bu testlerin yapılma amacı çok önemli... Özellikle klinik anlamda yapılan genetik testlerde amaç yatkınlığın belirlenmesi mi yoksa tanı almış bir hastalığa destek olmak mı veya yüksek şüphe duyulan bir duruma karşı destek verisini artırmak mı?” şeklinde konuşuyor.

[Fotoğraf: Getty Images]

Genetik testlere neden ilgi duyuluyor?

Klinik anlamda yapılan testler, bir klinisyenin isteği ve genetik bölümlerinin iş birliğiyle gerçekleştiriliyor. Bu gibi durumlarda neden genetik testlere ihtiyaç duyulduğunu Prof. Dr. Ulucan şöyle açıklıyor:

“Mendelyen kalıtım gösteren hastalıklar dediğimiz, genelde ailesel geçişin çok daha sık olduğu durumlarda testlere rastlanıyor. Burada ‘İleride anne veya babada olan sıkıntı çocukta da olacak mı?’ gibi bir yaklaşım söz konusu. Bazı durumlarda genetik verilerden yararlanılabiliyor.”

Prof. Dr. Ulucan, bu testlerin yorumlanmasının uzmanlık, teknik bilgi ve genetik geçiş bilgisi gerektirdiğinin altını çizerek, “Asıl genetik testlerin daha büyük önem kazandığı durumlar ise genlerin ve çevresel faktörlerin işin içinde bulunduğu durumlar yani multifaktörel hastalıklılar” diyor.

Ailedeki kanser öyküleri etkili oluyor

Son yıllarda özellikle ailesinde kanser hastalığı olan kişiler, ileride böyle bir durumla karşılaşıp karşılaşmayacağını öğrenmek amacıyla bu testlere başvuruyor. Peki, çıkan sonuç nasıl yorumlanıyor? Prof. Dr. Ulucan soruya şu yanıtı veriyor:

“Bazı kanser türleri ailesel geçiş gösterir. Bu gibi durumlarda birinci ve ikinci kuşağın da analizini yapıyoruz. Ailesel geçiş gösteren durumlarda elde hasta ve hasta olmayan bireylere ait genetik veriler varsa o zaman yorumumuz daha kolay oluyor. Eğer böyle bir veri yoksa bizim direkt bir analiz yapıp elde edilen verilerden ‘şu hastalıklara yatkınsınız dememiz’ biraz daha literatür bilgisine dayanan bilgiler oluyor. Ama genetik faktörde bir sıkıntı varsa, özel durumlar hariç, bu anne veya babanızda da vardır. Bu gibi durumlarda ‘Biraz daha yaşamınıza dikkat ederek bunun önlemini alabilirsiniz’ diyoruz hastaya.”

[Fotoğraf: AA ]

“Merak için yapılacak bir olay değil”

Genetik testlerde kafa karışıklığının en çok multifaktörel hastalıklarda görüldüğünü belirten Prof. Dr. Ulucan, bu noktada dikkat edilmesi gerekenleri şöyle anlatıyor:

“Burada belli varyasyonlar var ve bunlar hepimizde bulunuyor. Ama bunların bulunma yüzdesi, hangi varyasyon hangisiyle birleşmiş ve çevresel faktörlerle nasıl etkileşimde bulunmuş, bunu iyi analiz etmek gerekiyor.”

Bu testleri yaptırmanın gerekli olup olmadığı noktasında ise kafalar karışık... Prof. Dr. Ulucan, “Bu iş merak için yapılacak bir olay değil” vurgusunda bulunuyor:

“Altta yatan bir aile hikayesi varsa, hayat kalitesini düşüren bir şey varsa yapılabiliyor. Bazı hastalara bu testleri şiddetle önermiyoruz. Çünkü önüne gelecek sonucu o hasta, o an kaldıramayabilir. Eğer biz bir sorunu bilirsek onun önlemini alabiliriz. Ama bilemediğimiz bir sorunun önlemini alamayız.”

Test sonucundan korkulmamalı

Genetik testlerin, işin uzmanları tarafından yorumlanması büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Ulucan, yanlış yorumlanan sonuçların kişilere gereksiz kaygı yaşatabileceği uyarısında bulunuyor:

“O yüzden veri ne gelirse gelsin bundan kesinlikle korkulmamalı. Sadece bunlar iyi yorumlanmalı. Çünkü bazen literatüre hakim olmayan bir klinisyen bakıyor, ‘Burada bir şey yok’ diyor. Halbuki oradaki bilgi çok önemli olabilir. O gün için işe yaramayabilir ama hayatının geri kalanı için önemli olabilir. Veya diyor ki, ‘Bu veri biraz tehlikeli, şuna dikkat etmek lazım.’ Halbuki o veri bazen tek başına anlamlı olamayabiliyor. O yüzden ben mutlaka işin uzmanından bilgi almalarını şiddetle öneriyorum.”