SonTurkHaber.com
close
up
Menu

2025 İzmir Orman Yangınları: Türkiye’yi Sarsan Gerçek ve Alınması Gereken Acil Önlemler

İmamoğlu suz 125 günde İstanbul da neler oldu? Tek tek açıklandı

Diyarbakır da 4 kişinin öldüğü yangına ilişkin iddianame hazırlandı

Witkoff tan açıklama Dış Haberler

Mudurnu da atıl kümeste çıkan yangın ormana sıçradı; alevler büyümeden söndürüldü Bolu Haberleri

YKS’nin imam hatipli şampiyonları Yeni Şafak’a anlattı: Çağa önder olma gayesindeyiz VİDEO İZLE

Faizsiz kredi veren bankalar listesi 2025: Yüzde 0 faiz veren bankalar hangisi ve şartları nelerdir?

MÜSİAD’dan stratejik 7 alanda kalkınma planı Ekonomi Haberleri

Eurofighter anlaşması Yunanistan ı harekete geçirdi: İzin vermeyecekmiş

Ciro Immobile den Beşiktaş ve Türkiye sözleri! Futbol Haberleri

Eğitim insan ilişkisinin günümüzdeki anlamı nedir?

Zulaladıkları yer hayret ettirdi! İstanbul da narkotik ekipleri düğmeye bastı: Çekiciden 60 kilo kokain çıktı

Katil İsrail Gazze de bir gazeteciyi daha öldürdü

Sinop ta kaçakçılık operasyonu: Çok sayıda silah ele geçirildi Sözcü Gazetesi

Ole Gunnar Solskjaer: Bizim için hayal kırıklığı oldu! Futbol Haberleri

Konut alımında yeni dönem: Bakan tarih vererek açıkladı Sözcü Gazetesi

Selçuk Bayraktar ve Hakan Fidan Tercihfest te aday öğrencilerle buluşacak

Otoda ÖTV sistemi sil baştan yenilendi Ekonomi Haberleri

Gazze’de kitlesel açlığı planlayan İngiltere mi? Selçuk Türkyılmaz

Meteoroloji den Güneydoğu ya kuvvetli rüzgar uyarısı

Hiç doymamak mümkün mü? Sürekli açlığa neden olan nadir hastalık: Prader Willi sendromu nedir?

Hiç doymamak mümkün mü? Sürekli açlığa neden olan nadir hastalık: Prader Willi sendromu nedir?

SonTurkHaber.com, Mynet kaynağından alınan bilgilere dayanarak bilgi yayımlıyor.

Prader-Willi sendromu (PWS), dünya genelinde yaklaşık 30.000’de 1 ila 10.000’de 1 kişiyi etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Çoğunlukla sporadik olarak ortaya çıkar, yani genetik değişiklikler kalıtsal olmaktan ziyade erken gelişimde rastgele oluşur. Nadir durumlarda genetik tetikleyici ebeveynlerden miras alınır. Sendrom, cinsiyet, ırk veya etnik köken fark etmeksizin eşit oranda görülür. ABD’de tahminen 10.000 ila 20.000 kişi bu sendromla yaşamaktadır.

PRADER-WİLLİ SENDROMU NEDEN OLUŞUR?

PWS, kromozom 15’in 15q11.2-q13 bölgesindeki genlerin işlev kaybından kaynaklanır. Bu bölge, Prader-Willi/Angelman sendromu (PWS/AS) bölgesi olarak bilinir. İnsan hücreleri 46 kromozom taşır ve her kromozom çifti bir ebeveynden gelir.

PWS’de, babadan gelen kromozom 15’teki genler ya silinir (%60-70), ya anneden iki kopya miras alınır (%30-40) ya da mutasyon/epigenetik değişiklikler nedeniyle işlevsizdir. Nadir durumlarda, kromozom translokasyonu sendromu tetikleyebilir.

BELİRTİLERİ NELERDİR?

PWS, vücudun birçok sistemini etkiler ve semptomlar kişiden kişiye değişir. Hipotalamusun işlev bozukluğu, açlık, uyku ve vücut sıcaklığı gibi süreçleri etkiler. Yenidoğanlarda hipotoni (düşük kas tonusu), zayıf emme refleksi ve beslenme zorlukları yaygındır.

Bebeklerde badem şeklinde gözler, ince üst dudak, aşağı kıvrık ağız ve dar kafa gibi fiziksel özellikler görülebilir. Çocuklukta (2-8 yaş) hiperfaji (doymak bilmez açlık) başlar, bu da obezite, tip 2 diyabet ve kalp sorunlarına yol açabilir.

Diğer belirtiler arasında kısa boy, bilişsel bozukluk, uyku sorunları, genital gelişim geriliği ve açık renk cilt/saç bulunur.

TEDAVİSİ VAR MI?

PWS’nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için çeşitli tedaviler uygulanır. Bebeklikte yüksek kalorili mama veya tüple beslenme kullanılabilir. Büyüme hormonu tedavisi, kas tonusunu artırır ve vücut yağını azaltır; 2000’de FDA tarafından onaylanmıştır.

Fiziksel, davranışsal ve konuşma terapileri gelişimsel sorunlara yardımcı olur. 2025’te FDA, hiperfaji için 4 yaş ve üzeri hastalarda kullanılmak üzere bir ilaç onayladı; bu ilaç hipotalamustaki açlık sinyallerini azaltır. Diyetisyenler, kontrollü diyet ve beslenme programları önerir.

Diyetisyenler hastalara ve ailelerine sağlıklı bir diyete nelerin dahil edilmesi gerektiği ve ek vitamin veya minerallerin gerekli olup olmadığı konusunda tavsiyelerde bulunabilirler.

Durumu takip etmeye devam edin, SonTurkHaber.com her zaman en yeni haberleri sunuyor.
seeGörüntülenme:111
embedKaynak:https://haber.mynet.com
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 22 Mayıs 2025 14:13 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

2025 İzmir Orman Yangınları: Türkiye’yi Sarsan Gerçek ve Alınması Gereken Acil Önlemler

24 Temmuz 2025 07:27see301

İmamoğlu suz 125 günde İstanbul da neler oldu? Tek tek açıklandı

24 Temmuz 2025 11:56see207

Diyarbakır da 4 kişinin öldüğü yangına ilişkin iddianame hazırlandı

25 Temmuz 2025 02:02see180

Witkoff tan açıklama Dış Haberler

24 Temmuz 2025 20:24see179

Mudurnu da atıl kümeste çıkan yangın ormana sıçradı; alevler büyümeden söndürüldü Bolu Haberleri

25 Temmuz 2025 00:59see176

YKS’nin imam hatipli şampiyonları Yeni Şafak’a anlattı: Çağa önder olma gayesindeyiz VİDEO İZLE

24 Temmuz 2025 20:49see161

Faizsiz kredi veren bankalar listesi 2025: Yüzde 0 faiz veren bankalar hangisi ve şartları nelerdir?

24 Temmuz 2025 15:59see160

MÜSİAD’dan stratejik 7 alanda kalkınma planı Ekonomi Haberleri

24 Temmuz 2025 04:04see128

Eurofighter anlaşması Yunanistan ı harekete geçirdi: İzin vermeyecekmiş

25 Temmuz 2025 01:18see124

Ciro Immobile den Beşiktaş ve Türkiye sözleri! Futbol Haberleri

25 Temmuz 2025 00:24see124

Eğitim insan ilişkisinin günümüzdeki anlamı nedir?

24 Temmuz 2025 05:01see119

Zulaladıkları yer hayret ettirdi! İstanbul da narkotik ekipleri düğmeye bastı: Çekiciden 60 kilo kokain çıktı

25 Temmuz 2025 08:01see117

Katil İsrail Gazze de bir gazeteciyi daha öldürdü

25 Temmuz 2025 03:47see117

Sinop ta kaçakçılık operasyonu: Çok sayıda silah ele geçirildi Sözcü Gazetesi

25 Temmuz 2025 01:10see117

Ole Gunnar Solskjaer: Bizim için hayal kırıklığı oldu! Futbol Haberleri

25 Temmuz 2025 00:34see117

Konut alımında yeni dönem: Bakan tarih vererek açıkladı Sözcü Gazetesi

24 Temmuz 2025 13:17see116

Selçuk Bayraktar ve Hakan Fidan Tercihfest te aday öğrencilerle buluşacak

25 Temmuz 2025 03:15see116

Otoda ÖTV sistemi sil baştan yenilendi Ekonomi Haberleri

25 Temmuz 2025 04:09see116

Gazze’de kitlesel açlığı planlayan İngiltere mi? Selçuk Türkyılmaz

24 Temmuz 2025 04:09see115

Meteoroloji den Güneydoğu ya kuvvetli rüzgar uyarısı

24 Temmuz 2025 12:17see115
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları