Hiç doymamak mümkün mü? Sürekli açlığa neden olan nadir hastalık: Prader Willi sendromu nedir?

Prader-Willi sendromu (PWS), dünya genelinde yaklaşık 30.000’de 1 ila 10.000’de 1 kişiyi etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Çoğunlukla sporadik olarak ortaya çıkar, yani genetik değişiklikler kalıtsal olmaktan ziyade erken gelişimde rastgele oluşur. Nadir durumlarda genetik tetikleyici ebeveynlerden miras alınır. Sendrom, cinsiyet, ırk veya etnik köken fark etmeksizin eşit oranda görülür. ABD’de tahminen 10.000 ila 20.000 kişi bu sendromla yaşamaktadır.

PWS, kromozom 15’in 15q11.2-q13 bölgesindeki genlerin işlev kaybından kaynaklanır. Bu bölge, Prader-Willi/Angelman sendromu (PWS/AS) bölgesi olarak bilinir. İnsan hücreleri 46 kromozom taşır ve her kromozom çifti bir ebeveynden gelir.

PWS’de, babadan gelen kromozom 15’teki genler ya silinir (%60-70), ya anneden iki kopya miras alınır (%30-40) ya da mutasyon/epigenetik değişiklikler nedeniyle işlevsizdir. Nadir durumlarda, kromozom translokasyonu sendromu tetikleyebilir.

PWS, vücudun birçok sistemini etkiler ve semptomlar kişiden kişiye değişir. Hipotalamusun işlev bozukluğu, açlık, uyku ve vücut sıcaklığı gibi süreçleri etkiler. Yenidoğanlarda hipotoni (düşük kas tonusu), zayıf emme refleksi ve beslenme zorlukları yaygındır.

Bebeklerde badem şeklinde gözler, ince üst dudak, aşağı kıvrık ağız ve dar kafa gibi fiziksel özellikler görülebilir. Çocuklukta (2-8 yaş) hiperfaji (doymak bilmez açlık) başlar, bu da obezite, tip 2 diyabet ve kalp sorunlarına yol açabilir.

Diğer belirtiler arasında kısa boy, bilişsel bozukluk, uyku sorunları, genital gelişim geriliği ve açık renk cilt/saç bulunur.

PWS’nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için çeşitli tedaviler uygulanır. Bebeklikte yüksek kalorili mama veya tüple beslenme kullanılabilir. Büyüme hormonu tedavisi, kas tonusunu artırır ve vücut yağını azaltır; 2000’de FDA tarafından onaylanmıştır.

Fiziksel, davranışsal ve konuşma terapileri gelişimsel sorunlara yardımcı olur. 2025’te FDA, hiperfaji için 4 yaş ve üzeri hastalarda kullanılmak üzere bir ilaç onayladı; bu ilaç hipotalamustaki açlık sinyallerini azaltır. Diyetisyenler, kontrollü diyet ve beslenme programları önerir.

Diyetisyenler hastalara ve ailelerine sağlıklı bir diyete nelerin dahil edilmesi gerektiği ve ek vitamin veya minerallerin gerekli olup olmadığı konusunda tavsiyelerde bulunabilirler.