SonTurkHaber.com
close
up
Nadir hastalığı olan çocuk deneysel tedaviyle ayağa kalktı Sözcü Gazetesi

Nadir hastalığı olan çocuk deneysel tedaviyle ayağa kalktı Sözcü Gazetesi

SonTurkHaber.com, Sozcu kaynağından alınan bilgilere dayanarak bilgi yayımlıyor.

Genetik testler, çocuğun HPDL adlı genin iki mutant kopyasına sahip olduğunu ortaya çıkardı. Bu gen, hücrelerin enerji üretiminde kritik rol oynayan koenzim Q10’un üretiminde önemli bir proteini sağlıyor. Bu eksiklik nadir görülse de, çocuğun iki kardeşi aynı hastalıktan dolayı bebekken hayatını kaybetmişti. Çocuğun ailesi, tedavisi olmayan bu hastalık nedeniyle aynı kaderden korkuyordu.

NYU Langone Health’ten çocuk nöroloğu Dr. Claire Miller ve ekibi, ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden özel izin alarak daha önce insanlarda denenmemiş bir deneysel tedaviye başladı. Araştırmacılar, bu tedavinin vücudun HPDL eksikliğini atlayarak CoQ10 üretmesini sağlamaya yardımcı olabileceğini düşünüyorlardı.

Tedavi başladıktan bir ay sonra, çocuk ailesiyle birlikte Central Park'ta yarım milden fazla yürüyebildi. Bugün ise 6 kilometrelik bir yürüyüşe katılabiliyor ve go-kartın pedallarını kendi başına kullanabiliyor. Ailesi, “Küçük gelişmeler bile çok önemli. Tedavinin bir fark yarattığını bilmek bizi rahatlatıyor” dedi.

Çocuk günlük olarak aldığı bu ağızdan ilaç tedavisinde ciddi bir yan etki yaşamadı. Doktorlar, bu tedavinin benzer HPDL eksikliği olan diğer hastalarda da denenmesini ve ardından CoQ10 ile ilgili diğer hastalık gruplarında uygulanmasını hedefliyor. Ailesi ise, “Deneysel bir tedavi denemek çocuğumuza daha iyi bir yaşam şansı verdi. Bu şansı denediğimiz için minnettarız” ifadelerini kullandı.

Bu klinik deneme, NYU Grossman Tıp Fakültesi ve Perlmutter Kanser Merkezi’nden Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında yapılan fare deneylerinin ardından başlatıldı. Pacold ve ekibi, HPDL proteininin mitokondride CoQ10 üretiminde ilk adımı başlattığını ve eksikliğinde ciddi sağlık sorunlarının oluştuğunu belirlemişti. Farelerde denenen tedavi, ölümcül nörolojik semptomların azalmasını ve hayatta kalma oranlarının artmasını sağladı.

Bu umut verici sonuçların ardından çocukta aynı molekül kullanılmaya başlandı. Tedavide kullanılan bileşik, ağızdan su içinde çözündürülerek veriliyor ve çocuk ilacı soğuk almayı daha çok sevdiğini söylüyor. Ailesi, tedavi sonrası “spor dışında neredeyse tüm günlük işlerini kendi başına yapabildiğini” belirtti.

Araştırmacılar, bu tedavinin tam olarak nasıl etki ettiğini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu vurguluyor. Dr. Miller, “Araştırmalar her zaman umduğumuz gibi sonuçlanmaz. Ama bu gerçekten yürek ısıtan bir hikâye. Çok kısa sürede ciddi semptomlar geliştiren bir çocuk şu anda çok daha iyi durumda” dedi.

Önemli haberleri ve güncellemeleri kaçırmamak için SonTurkHaber.com'ı takip edin.
seeGörüntülenme:39
embedKaynak:https://www.sozcu.com.tr
archiveBu haber kaynaktan arşivlenmiştir 10 Temmuz 2025 17:58 kaynağından arşivlendi
0 Yorum
Giriş yapın, yorum yapmak için...
Yayına ilk cevap veren siz olun...
topEn çok okunanlar
Şu anda en çok tartışılan olaylar

Abraham ın ilk golünde asist Rafa dan!

09 Temmuz 2025 03:56see198

Bebek Otel, Mandarin Otel ve Ottoman Otel: İstanbul Boğazı’nda büyük yıkım kararı

09 Temmuz 2025 15:47see181

Sağlık Bakanlığı 2. etap 18 bin personel ataması ne zaman yapılacak, tarih belli mi, tercih kılavuzu kadro dağılımı belli mi?

09 Temmuz 2025 17:06see175

PSG 4 0 Real Madrid Maç Özeti İzle (VİDEO) Futbol Haberleri

10 Temmuz 2025 00:03see174

Metrobüsler neden yanıyor: 10 ayda 7 inci metrobüs faciası...

09 Temmuz 2025 03:59see173

Görevden alınan Fahrettin Altun dan ilk açıklama

10 Temmuz 2025 07:55see165

Ünlü maden suları apar topar raflardan kalkıyor!

10 Temmuz 2025 00:54see160

TKBB mutabakat zaptı imzaladı

09 Temmuz 2025 08:38see146

Belediye başkanı dahil 6 kişi gözaltına alınmıştı: İtiraf geldi! 8 milyon TL rüşvet verdim

10 Temmuz 2025 16:22see144

Şampiyonlar Ligi 1. ön eleme turunda ilk maçlar tamamlandı

10 Temmuz 2025 00:08see139

Yine ruhundaki inceliği konuşturdu... Gelin olduğu aileye derde derman ilaç gibi geldi

09 Temmuz 2025 04:05see134

SON DAKİKA Resmi Gazete de yayımlandı: İletişim Başkanlığı na Burhanettin Duran atandı

10 Temmuz 2025 00:06see134

Luka Modric ten Real Madrid e duygusal veda! 13 sene, 27 kupa, 597 maç...

10 Temmuz 2025 00:44see132

Kırıkkale’de aranan 5 hükümlü jandarma operasyonuyla yakalandı

10 Temmuz 2025 00:50see129

Fahrettin Altun, İletişim Başkanı olduğu süre boyunca neler yaptı?

10 Temmuz 2025 00:02see129

Tarihe tanıklık ediyor! Çekilmiş en hüzünlü fotoğraflar...

09 Temmuz 2025 16:39see129

Kahramanmaraş ta sulama kanalına devrilen otomobildeki baba ve oğlu öldü, 2 kişi yaralandı Kahramanmaraş Haberleri

09 Temmuz 2025 04:45see129

ING araştırdı, birikimi nereye koyduklarını buldu!

09 Temmuz 2025 16:04see128

İletişim Başkanlığı’na atanan Burhanettin Duran’dan Cumhurbaşkanı Erdoğan’a teşekkür

10 Temmuz 2025 00:55see127

Silivri’de konteynerde yangın! Tarlaya sıçradı

09 Temmuz 2025 17:20see127
newsSon haberler
Günün en taze ve güncel olayları