Nadir hastalığı olan çocuk deneysel tedaviyle ayağa kalktı Sözcü Gazetesi

Genetik testler, çocuğun HPDL adlı genin iki mutant kopyasına sahip olduğunu ortaya çıkardı. Bu gen, hücrelerin enerji üretiminde kritik rol oynayan koenzim Q10’un üretiminde önemli bir proteini sağlıyor. Bu eksiklik nadir görülse de, çocuğun iki kardeşi aynı hastalıktan dolayı bebekken hayatını kaybetmişti. Çocuğun ailesi, tedavisi olmayan bu hastalık nedeniyle aynı kaderden korkuyordu.

NYU Langone Health’ten çocuk nöroloğu Dr. Claire Miller ve ekibi, ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden özel izin alarak daha önce insanlarda denenmemiş bir deneysel tedaviye başladı. Araştırmacılar, bu tedavinin vücudun HPDL eksikliğini atlayarak CoQ10 üretmesini sağlamaya yardımcı olabileceğini düşünüyorlardı.

Tedavi başladıktan bir ay sonra, çocuk ailesiyle birlikte Central Park'ta yarım milden fazla yürüyebildi. Bugün ise 6 kilometrelik bir yürüyüşe katılabiliyor ve go-kartın pedallarını kendi başına kullanabiliyor. Ailesi, “Küçük gelişmeler bile çok önemli. Tedavinin bir fark yarattığını bilmek bizi rahatlatıyor” dedi.

Çocuk günlük olarak aldığı bu ağızdan ilaç tedavisinde ciddi bir yan etki yaşamadı. Doktorlar, bu tedavinin benzer HPDL eksikliği olan diğer hastalarda da denenmesini ve ardından CoQ10 ile ilgili diğer hastalık gruplarında uygulanmasını hedefliyor. Ailesi ise, “Deneysel bir tedavi denemek çocuğumuza daha iyi bir yaşam şansı verdi. Bu şansı denediğimiz için minnettarız” ifadelerini kullandı.

Bu klinik deneme, NYU Grossman Tıp Fakültesi ve Perlmutter Kanser Merkezi’nden Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında yapılan fare deneylerinin ardından başlatıldı. Pacold ve ekibi, HPDL proteininin mitokondride CoQ10 üretiminde ilk adımı başlattığını ve eksikliğinde ciddi sağlık sorunlarının oluştuğunu belirlemişti. Farelerde denenen tedavi, ölümcül nörolojik semptomların azalmasını ve hayatta kalma oranlarının artmasını sağladı.

Bu umut verici sonuçların ardından çocukta aynı molekül kullanılmaya başlandı. Tedavide kullanılan bileşik, ağızdan su içinde çözündürülerek veriliyor ve çocuk ilacı soğuk almayı daha çok sevdiğini söylüyor. Ailesi, tedavi sonrası “spor dışında neredeyse tüm günlük işlerini kendi başına yapabildiğini” belirtti.

Araştırmacılar, bu tedavinin tam olarak nasıl etki ettiğini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu vurguluyor. Dr. Miller, “Araştırmalar her zaman umduğumuz gibi sonuçlanmaz. Ama bu gerçekten yürek ısıtan bir hikâye. Çok kısa sürede ciddi semptomlar geliştiren bir çocuk şu anda çok daha iyi durumda” dedi.